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クラインフェルター症候群しょうこうぐん

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曖昧さ回避 核かく型がたがXYYの「ヤコブ症候群しょうこうぐん」とは異ことなります。
47、XXY核かく型がた

クラインフェルター症候群しょうこうぐん（クラインフェルターしょうこうぐん、英えい: Klinefelter syndrome）とは、男性だんせいの性せい染色せんしょく体たいにX染色せんしょく体たいが一ひとつ以上いじょう多おおいことで生しょうじる一連いちれんの症候群しょうこうぐん。1942年ねんにアメリカのハリー・クラインフェルター（英語えいご版ばん）によって初はじめて報告ほうこくされた[1]。クラインフェルター博士はかせはこれを精巣せいそう機能きのう低下ていか症しょうとして報告ほうこくしたが、その後ごの調しらべで1959年ねんに原因げんいんが染色せんしょく体たい異常いじょうと明あきらかになった[2]。

原因げんいん[編集へんしゅう]

通常つうじょうの男性だんせいの性せい染色せんしょく体たいは「XY（46,XY）」であるが、「2個こ以上いじょうのX染色せんしょく体たいと少すくなくとも1つのY染色せんしょく体たいの保有ほゆう」があるとこの症例しょうれいになる[注釈ちゅうしゃく 1]。そのほとんどは減数げんすう分裂ぶんれつ時どきの染色せんしょく体たい不ふ分離ぶんりに起因きいんするが、受精じゅせい後ごの不ふ分離ぶんりが原因げんいんである例れいも存在そんざいする。

なお、X染色せんしょく体たいは複数ふくすうある場合ばあい、1本ほんを残のこして不ふ活性かっせい化かされるが、実際じっさいにはX染色せんしょく体たいの両りょう端はし部ぶ（偽にせ常つね染色せんしょく体たい領域りょういき PAR[注釈ちゅうしゃく 2]）は不ふ活性かっせい化か側がわでも活動かつどうしている[注釈ちゅうしゃく 3]のでこの差異さいで異常いじょうが起おきる[2]。

過剰かじょうなX染色せんしょく体たいは60%の症例しょうれいで母親ははおや由来ゆらいである[3]。

疫学えきがく[編集へんしゅう]

頻度ひんどは男性だんせい700-2000人にんに1人ひとり[4][5]、あるいは1000人にんに1人ひとり[2]、500-1000人にんに1人ひとり[6][7]、XXYが800人にんに1人ひとり[8]など。

なお、頻度ひんどは上述じょうじゅつのように資料しりょうによっては「クラインフェルター症候群しょうこうぐん全体ぜんたい」の数値すうちと「47,XXYのみ」の数値すうちをあげているものがあるので注意ちゅうい。

47,XXY以外いがいはかなり少すくなく、例れいとして48,XXYYは25000-50000人にんに1人ひとり程度ていど[9][10]。

ただし、不ふ妊にんをきっかけに来院らいいんして発見はっけんされる（逆ぎゃくに言いえばそれまで問題もんだいなく生活せいかつしていた）こともあり[11]、自分じぶんが症候群しょうこうぐんだと知しらずに生活せいかつしている人間にんげんも多数たすういると推測すいそくできる[12]。

症状しょうじょう[編集へんしゅう]

性せい分化ぶんか異常いじょうではあるが、外そと性器せいき・内うち性器せいき共どもに男性だんせい型がたである（小しょう睾丸こうがん・小しょうペニスはある）[13]。

本ほん症しょうによくもしくは時々ときどき見みられる臨床りんしょう症状しょうじょう（学習がくしゅう障害しょうがい、長ながい腕うでと脚あし、小ちいさな精巣せいそう、無む精子せいし症しょうによる不妊症ふにんしょうなど[5][10]）の原因げんいんは大おおまかには以下いかの要因よういんによる。

精せい母はは細胞さいぼうの早期そうき死滅しめつによる性腺せいせん機能きのう不全ふぜん
精せい母はは細胞さいぼうは精子せいしになるための減数げんすう分裂ぶんれつを行おこなうが、本ほん症しょうではこれができずに胎生たいせい期きから精せい母はは細胞さいぼうが死滅しめつし、成人せいじんになるころには無む精子せいし症しょうになっていることが多おおい[14]。無む精子せいし症しょうは10～15%が染色せんしょく体たい異常いじょうが原因げんいんだが、その9割わり以上いじょうがクラインフェルター症候群しょうこうぐんである[15]。
クラインフェルター症候群しょうこうぐん発症はっしょう者しゃ男性だんせいの上半身じょうはんしん
テストステロンの分泌ぶんぴつ不全ふぜんのせいで乳房ちぶさが発達はったつしている
精せい母はは細胞さいぼうがないと精巣せいそうのLeydig細胞さいぼうの分化ぶんかが起おきないのでテストステロンの分泌ぶんぴつ不全ふぜんになる[14]。
この低ていテストステロンの影響えいきょうが思春期ししゅんき頃ごろ起おきる[注釈ちゅうしゃく 4]ため、女性じょせい化か兆候ちょうこう（なで肩がたで幅広はばひろの腰部ようぶ、女性じょせい化か乳房ちぶさ、少すくない体毛たいもう、高たかい声こえ）[14]と、骨ほね端はし閉鎖へいさの遅延ちえんによる高こう身長しんちょう[注釈ちゅうしゃく 5]が起おきやすい。なお低ていテストステロンに反応はんのうして脳のうの視床ししょう下部かぶ性腺せいせん刺激しげきホルモンであるゴナドトロピンが大量たいりょう分泌ぶんぴつされるので血ち中ちゅうのゴナドトロピン濃度のうどが上昇じょうしょうする（高こうゴナドトロピン性せい性腺せいせん機能きのう低下ていか症しょう・原発げんぱつ性せい性腺せいせん機能きのう低下ていか症しょう）[16]
SHOX遺伝子いでんしの過剰かじょうによる高こう身長しんちょう化か
SHOX遺伝子いでんしはX・Y染色せんしょく体たいの短たん腕うでに存在そんざいして身長しんちょうを伸のばす効果こうかがあるが、不ふ活性かっせい化かから外はずれる擬似ぎじ常つね染色せんしょく体たい領域りょういきにあるのでこれが通常つうじょうの1.5倍ばい以上いじょうある本ほん症しょうでは高こう身長しんちょうになりやすい。

これらはすべての本ほん症しょうに見みられるわけではなく、例れいとして女性じょせい化か乳房ちぶさは約やく50%に見みられる[17]程度ていどで、第だい二に次じ性徴せいちょう自体じたいは正常せいじょうに起おこる方ほうが多おおい[18]。

また、本ほん症しょうの知能ちのうは一般いっぱん原則げんそくとして正常せいじょうの範囲はんいだが、軽度けいどの精神せいしん発達はったつ遅滞ちたいや学習がくしゅう障害しょうがいを伴ともなうことがあり、過剰かじょうなX染色せんしょく体たいが多おおいほどこの程度ていどが激はげしくなる[14][19]。ので、IQが平均へいきんより10～15ほど低ひくくなるともされるが大人おとなしい性格せいかく（引ひっ込こみ思案じあん・恥はずかしがり・未熟みじゅく・慎重しんちょうなど）と見みられることが多おおい[17]。

生殖せいしょく器きやそのホルモン関連かんれんと知能ちのう以外いがいでは耐たい糖とう能のう異常いじょう[18]あるいは糖尿とうにょう病びょう（4 - 39%ほど[20]）、慢性まんせい肺はい疾患しっかん、静脈じょうみゃく瘤こぶ、甲状腺こうじょうせん機能きのう低下ていか症しょう、乳にゅうがん、下腿かたい潰瘍かいよう、鬱うつ滞とどこお性せい皮膚ひふ炎えん[21]を発症はっしょうしやすい傾向けいこうがあるとされ、過剰かじょうなX染色せんしょく体たいが多おおいほど障害しょうがいの傾向けいこうも強つよい[5]。認知にんち機能きのうや言語げんご機能きのうの遅おくれ[20]、社会しゃかい的てきスキルや感情かんじょうのコントロールの脆弱ぜいじゃく性せいや高たかい攻撃こうげき性せいが指摘してきされている[22]。

治療ちりょう[編集へんしゅう]

クラインフェルター症候群しょうこうぐんに限かぎらず、原発げんぱつ性せい性腺せいせん機能きのう低下ていか症しょうは精巣せいそう機能きのうの回復かいふくが期待きたいできないので男性だんせいホルモンの補充ほじゅうを行おこない、これで二に次じ性徴せいちょうや勃起ぼっき能のうが回復かいふくする。ただし精子せいし形成けいせいはこの方法ほうほうで回復かいふくしない[16]。

無む精子せいし症しょうについては絶対ぜったい的てきな男性だんせい不ふ妊にんと考かんがえられていたが、XYとXXYのモザイクの場合ばあい、睾丸こうがん内ないのXY細胞さいぼうの数かずが多おおければ特とくに受精じゅせいに問題もんだいは生しょうじない。非ひモザイク型がたの場合ばあいでも患者かんじゃの精巣せいそう内ないに少量しょうりょうの精子せいしが存在そんざいすることがあり[23]、精巣せいそう内ない精子せいし採取さいしゅ術じゅつ（TESE）[24]、顕微鏡けんびきょう下か精巣せいそう内ない精子せいし採取さいしゅ術じゅつ[25]によって精子せいし回収かいしゅうが可能かのう（TESEで50～70%の症例しょうれいで回収かいしゅう可能かのう[18]、顕微鏡けんびきょう下か精巣せいそう内ない精子せいし採取さいしゅ術じゅつで25%ほど可能かのう[23]だったという。）になったため、十分じゅうぶんな遺伝いでんカウンセリングの後のち、生殖せいしょく補助ほじょ技術ぎじゅつ（人工じんこう授精じゅせいなど）により子供こどもを得えることが可能かのうな場合ばあいもある。

女性じょせい化か乳房ちぶさが見みられる場合ばあいは一過いっか性せいの場合ばあいはそのままでもよいが、持続じぞくするときは手術しゅじゅつする[26]。

注釈ちゅうしゃく[編集へんしゅう]

[脚注きゃくちゅうの使つかい方かた]
  1. ^ 典型てんけい例れいは「XXY（47,XXY）」だが「XXXY（48,XXXY）」「XXXXY」「XXYY」などやこれらのモザイク型がた（46,XY/47,XXYなど）もクラインフェルター症候群しょうこうぐんになる。
  2. ^ 正式せいしき名めいは pseudo autsomal region。
  3. ^ 詳細しょうさいはX染色せんしょく体たいの不ふ活性かっせい化かを参照さんしょう。
  4. ^ テストステロン分泌ぶんぴつ不全ふぜんが胎児たいじ期きに起おこると生殖せいしょく器きの奇形きけいを起おこす（（中尾なかお2009）p.377）が、本ほん症しょうではY染色せんしょく体たいのSRY遺伝子いでんしは正常せいじょう（欠損けっそんの場合ばあいは別べつの症例しょうれいになる）なので、この時点じてんでは問題もんだいが起おきず性器せいきは男性だんせい型がたで特とくに異常いじょうは認みとめられない。（（高橋たかはし2010）p．272「症状しょうじょう」）
  5. ^ 全体ぜんたい的てきに大おおきいのではなく四肢ししが長ながくなる、具体ぐたい的てきには通常つうじょうの成人せいじんは身長しんちょうと指ゆび極きょく（両手りょうてを伸のばした時ときの指ゆびの先端せんたん）がほぼ等ひとしいが、本ほん症しょうでは身長しんちょうより指ゆび極きょくが長ながくなる。（（医学いがく情報じょうほう研究所けんきゅうじょ2018）p．71「Klinefelter症候群しょうこうぐんの身体しんたい所見しょけん」）

出典しゅってん[編集へんしゅう]

  1. ^ Klinefelter Jr, Harry F; Reifenstein Jr, Edward C; Albright Jr, Fuller (1942). “Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone”. The Journal of Clinical Endocrinology (Oxford University Press) 2 (11): 615-627. doi:10.1210/JCEM-2-11-615. 
  2. ^ a b c （高橋たかはし2010）p．272「概念がいねん」
  3. ^ 性せい染色せんしょく体たい異常いじょう/クラインフェルター症候群しょうこうぐん（47,XXY） MSDマニュアル プロフェッショナル版ばん
  4. ^ C M Smyth, W J Bremner (1998) "Klinefelter syndrome". Arch Intern Med 158: p.1309-1314, PMID 9645824, doi:10.1001/archinte.158.12.1309.
  5. ^ a b c クラインフェルター症候群しょうこうぐん（Klinefelter'症候群しょうこうぐん） MSDマニュアル
  6. ^ （医学いがく情報じょうほう研究所けんきゅうじょ2018）p.71「intro.」
  7. ^ （中尾なかお2009）p.372
  8. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「12. 染色せんしょく体たい異常いじょうの頻度ひんど a、新生児しんせいじ染色せんしょく体たい異常いじょうの頻度ひんど p.1」
  9. ^ 市川いちかわ篤二とくじ, 落合おちあい京きょう一郎いちろう, 高安たかやす久雄ひさお: 新しん臨床りんしょう泌尿器ひにょうき科か全書ぜんしょ. 第だい8巻かんB, p. 126-132, 金原出版かねはらしゅっぱん, 東京とうきょう, 1984
  10. ^ a b 池上いけがみ雅久まさひさ, 橋本はしもと潔きよし, 大西おおにし規夫のりお, 井口いぐち正ただし典てん, 際さい本もと宏ひろし, 栗田くりた孝たかし「48 XXYYクラインフェルター症候群しょうこうぐんの1例れい」『日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい雑誌ざっし』第だい85巻かん第だい12号ごう、日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい、1994年ねん、1781-1783頁ぺーじ、CRID 1390001205056685568、doi:10.5980/jpnjurol1989.85.1781、ISSN 0021-5287。 
  11. ^ （医学いがく情報じょうほう研究所けんきゅうじょ2018）p.71「MINIMAMUM ESSENCE」
  12. ^ 小児しょうに内科ないか 2015 Vol.47 増刊ぞうかん号ごう、柴田しばた浩ひろし憲けん・他た「Klinefelter症候群しょうこうぐん」
  13. ^ （高橋たかはし2010）p．233-234「★19クラインフェルター症候群しょうこうぐん」・「会かい陰部いんぶの所見しょけん」
  14. ^ a b c d （高橋たかはし2010）p．272「症状しょうじょう」
  15. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「06. リプロダクションの異常いじょう a、男性だんせい不ふ妊にんと無む・乏とぼし精子せいし症しょう p．1」
  16. ^ a b （中尾なかお2009）p.376-377「高こうゴナドトロピン性せい（原発げんぱつ性せい）性腺せいせん機能きのう低下ていか症しょう」
  17. ^ a b （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「07. 出生しゅっしょう前ぜん診断しんだん e、羊水ようすい細胞さいぼうの性せい染色せんしょく体たい異常いじょう p.1」
  18. ^ a b c （医学いがく情報じょうほう研究所けんきゅうじょ2018）p．71「Klinefelter症候群しょうこうぐんの身体しんたい所見しょけん」
  19. ^ （医学いがく情報じょうほう研究所けんきゅうじょ2018）p．71「補足ほそく事項じこう」
  20. ^ a b 田中たなか 2002.
  21. ^ 安里あさと豊ゆたか, 野中のなか薫かおる雄つよし, 青木あおき武雄たけお「Klinefelter 症候群しょうこうぐんに認みとめたうっ滞とどこお性せい皮膚ひふ炎えん」『西日本にしにほん皮膚ひふ科か』第だい66巻かん第だい6号ごう、日本にっぽん皮膚ひふ科か学会がっかい西部せいぶ支部しぶ、2004年ねん12月、559-563頁ぺーじ、doi:10.2336/nishinihonhifu.66.559、ISSN 03869784、NAID 10018999130。  (要よう登録とうろく)
  22. ^ Grammatico, P., Bottoni, U., DeSanctis, S., Sulli, N., Tonanzi, T., Onorio, A. C. and Porto, G. D.: "A male patient with 48,XXYY syndrome: importance of distinction from Klinefelter's syndrome." Clin. Genetics, 38, 74-78, 1990, doi:10.1111/j.1399-0004.1990.tb03550.x.
  23. ^ a b 山口やまぐち耕平こうへい, 近藤こんどう有ゆう, 石川いしかわ智さとし基もと, 大場おおば健史たけし, 藤澤ふじさわ正人まさと「OP-335 非ひモザイク型がたクラインフェルター症候群しょうこうぐんに対たいする顕微鏡けんびきょう下か精巣せいそう内ない精子せいし採取さいしゅ術じゅつの検討けんとう(第だい95回かい日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい総会そうかい)」『日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい雑誌ざっし』第だい98巻かん第だい2号ごう、日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい、2007年ねん、374頁ぺーじ、doi:10.5980/jpnjurol.98.374_3、ISSN 0021-5287、NAID 110006294197。 
  24. ^ 江口えぐち二に朗ろう, 野俣のまた浩ひろし一郎いちろう, 西村にしむら直樹なおき, 金きむ武洋たけひろ「クラインフェルター症候群しょうこうぐんの臨床りんしょう的てき検討けんとう(第だい93回かい日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい総会そうかい)」『日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい雑誌ざっし』第だい96巻かん第だい2号ごう、日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい、2005年ねん、222頁ぺーじ、doi:10.5980/jpnjurol.96.222_3、ISSN 0021-5287、NAID 110004038889。 
  25. ^ 磯山いそやま忠広ただひろ, 山本やまもと泰久やすひさ, ニコラオス・ソフィキティス, 見尾みお保幸やすゆき, 宮川みやがわ征男ゆきお「クラインフェルター症候群しょうこうぐんに対たいする精巣せいそう内ない精子せいしを用もちいた顕微けんび授精じゅせい : 第だい86回かい日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい総会そうかい」『日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい雑誌ざっし』第だい89巻かん第だい2号ごう、日本にっぽん泌尿器ひにょうき科か学会がっかい、1998年ねん、370頁ぺーじ、doi:10.5980/jpnjurol.89.370_1、ISSN 0021-5287、NAID 110003100224。 
  26. ^ （日本人にっぽんじん類るい遺伝いでん学会がっかい）「07. 出生しゅっしょう前ぜん診断しんだん e、羊水ようすい細胞さいぼうの性せい染色せんしょく体たい異常いじょう p.1」

参考さんこう文献ぶんけん[編集へんしゅう]

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