ヒト (男性 だんせい )の染色 せんしょく 体 たい 構造 こうぞう におけるY染色 せんしょく 体 たい
Y染色 せんしょく 体 たい (ワイせんしょくたい、英語 えいご : Y chromosome )は、性 せい 染色 せんしょく 体 たい の一 ひと つ。正常 せいじょう な雄 ゆう 個体 こたい ではX染色 せんしょく 体 たい と同時 どうじ に存在 そんざい し、正常 せいじょう な雌 めす 個体 こたい には存在 そんざい しない性 せい 染色 せんしょく 体 たい をY染色 せんしょく 体 たい という。
X染色 せんしょく 体 たい とY染色 せんしょく 体 たい が同時 どうじ に関与 かんよ する性 せい 決定 けってい 様式 ようしき を、雄 ゆう がX染色 せんしょく 体 たい とY染色 せんしょく 体 たい との組 くみ を持 も つヘテロ型 がた であるため、雄 ゆう ヘテロ型 がた 、さらに限定 げんてい してXY型 がた と呼 よ ぶ。雄 ゆう ヘテロ型 がた 性 せい 決定 けってい にはY染色 せんしょく 体 たい が関与 かんよ しないXO型 がた もあり、他 た に雌 めす ヘテロ型 がた の性 せい 染色 せんしょく 体 たい ・性 せい 決定 けってい 様式 ようしき (ZW型 がた ・ZO型 がた )も存在 そんざい する。
Y染色 せんしょく 体 たい は、ネッティー・マリア・スティーヴンス がミールワーム (コメノゴミムシダマシ , Tenebrio の幼虫 ようちゅう )において発見 はっけん し、1905年 ねん に報告 ほうこく した[ 1] 。Y染色 せんしょく 体 たい は、定義 ていぎ 上 じょう 、植物 しょくぶつ を含 ふく むXY型 がた 性 せい 決定 けってい をする全 すべ ての生物 せいぶつ に存在 そんざい する。また、カモノハシ のように一 いち 組 くみ となって行動 こうどう する複数 ふくすう のY染色 せんしょく 体 たい を持 も つ生物 せいぶつ も存在 そんざい する[ 2] 。
哺乳類 ほにゅうるい および被子植物 ひししょくぶつ ヒロハノマンテマ では、Y染色 せんしょく 体 たい 上 じょう にある雄 ゆう 性 せい 化 か 因子 いんし (哺乳類 ほにゅうるい ではSRY 遺伝子 いでんし )によって、Y染色 せんしょく 体 たい を持 も つ個体 こたい は雄 ゆう へと分化 ぶんか する。しかしながら、Y染色 せんしょく 体 たい の存在 そんざい がすなわち雄 ゆう 性 せい への分化 ぶんか を意味 いみ するとは限 かぎ らない。ショウジョウバエ およびスイバ もXY型 がた 性 せい 決定 けってい を行 おこな うが、これらの種 たね ではY染色 せんしょく 体 たい は性 せい 決定 けってい に関与 かんよ せず、X染色 せんしょく 体 たい の数 かず と常 つね 染色 せんしょく 体 たい のセット比率 ひりつ (X/A)が 0.5以下 いか で雄 ゆう 、1.0以上 いじょう で雌 めす へと分化 ぶんか する[ 3] [ 4] 。
Y染色 せんしょく 体 たい とX染色 せんしょく 体 たい は、一対 いっつい の祖先 そせん 型 がた 常 つね 染色 せんしょく 体 たい に性 せい 決定 けってい に関 かん する遺伝子 いでんし が成立 せいりつ したことによって、異 こと なる性 せい 染色 せんしょく 体 たい に分化 ぶんか したと考 かんが えられている[ 5] [ 6] [ 7] 。X染色 せんしょく 体 たい は、雌 めす においてはホモ型 がた となり、相 あい 同 どう 染色 せんしょく 体 たい の間 あいだ での組 くみ 換 か え[ 8] を起 お こすことができるため、突然変異 とつぜんへんい などの影響 えいきょう を比較 ひかく 的 てき に受 う けにくく、遺伝 いでん 情報 じょうほう を維持 いじ しやすい。これに対 たい して、Y染色 せんしょく 体 たい は正常 せいじょう な個体 こたい では雄 ゆう に1本 ほん 単独 たんどく で存在 そんざい するため、突然変異 とつぜんへんい などで遺伝 いでん 情報 じょうほう を失 うしな い、形態 けいたい 的 てき にも小型 こがた 化 か する傾向 けいこう がある[ 5] [ 9] [ 10] 。しかしながら、その小型 こがた 化 か については生物 せいぶつ 種 しゅ によって差 さ があり、植物 しょくぶつ ではX染色 せんしょく 体 たい よりも大 おお きなY染色 せんしょく 体 たい も観察 かんさつ されている(写真 しゃしん 例 れい [ 11] )。哺乳類 ほにゅうるい のネズミ の一部 いちぶ には、Y染色 せんしょく 体 たい の遺伝 いでん 情報 じょうほう 消失 しょうしつ の極端 きょくたん な形 かたち としてY染色 せんしょく 体 たい 自体 じたい を失 うしな ってしまった種 たね も存在 そんざい する。このような種 たね はSRYも同時 どうじ に失 うしな われているが、雌雄 しゆう の性別 せいべつ は保 たも たれており、Y染色 せんしょく 体 たい とSRYに依存 いぞん しない新 あら たな性別 せいべつ の決定 けってい 方法 ほうほう が生 しょう じているものと考 かんが えられている[ 12] [ 13] 。
哺乳類 ほにゅうるい のY染色 せんしょく 体 たい とX染色 せんしょく 体 たい にある相 あい 同性 どうせい が残 のこ されている領域 りょういき は、擬似 ぎじ 常 つね 染色 せんしょく 体 たい 領域 りょういき (PAR, pseudoautosomal region)と呼 よ ばれており、この領域 りょういき でのX染色 せんしょく 体 たい とY染色 せんしょく 体 たい の組 くみ 換 か えも起 お きることが知 し られている。PAR以外 いがい のY染色 せんしょく 体 たい 部分 ぶぶん は、MSY (male specific region of Y chromosome) と呼 よ ばれる反復 はんぷく 配列 はいれつ を多 おお く含 ふく む領域 りょういき である。
ヒト のY染色 せんしょく 体 たい 模 も 式 しき 図 ず 上部 じょうぶ が短 たん 腕 うで 、くびれがセントロメア 、下部 かぶ が長 ちょう 腕 うで である。上端 じょうたん からYp11.31までが擬似 ぎじ 常 つね 染色 せんしょく 体 たい 領域 りょういき PAR1、その下 もと の黒 くろ い部分 ぶぶん (Yp11.2)からYq12までがMSY(male specific regions of Y chromosome)である。最下 さいか 端 はし のPAR2は縮尺 しゅくしゃく 上 じょう 表示 ひょうじ できないほど小 ちい さいので省略 しょうりゃく してある。Yq12がキナクリン染色 せんしょく 領域 りょういき である。
以下 いか にヒト のY染色 せんしょく 体 たい について述 の べるが、他 た の生物 せいぶつ では該当 がいとう しない事項 じこう が多数 たすう あることに留意 りゅうい が必要 ひつよう である。
ヒトのY染色 せんしょく 体 たい はおよそ5,100万 まん 塩基 えんき 対 たい であり[ 14] 、MSY内部 ないぶ の反復 はんぷく 配列 はいれつ の影響 えいきょう で塩基 えんき 構成 こうせい がチミン ・アデニン を多 おお く含 ふく むように偏 かたよ っている(AT rich)。長 ちょう 腕 うで 部分 ぶぶん には、"TTCCA" 5塩基 えんき の反復 はんぷく が続 つづ き蛍光 けいこう 色素 しきそ キナクリンでよく染色 せんしょく される領域 りょういき 「キナクリン染色 せんしょく 領域 りょういき 」がある(右 みぎ 図 ず Yq12部分 ぶぶん )。この境域 きょういき には有効 ゆうこう な遺伝子 いでんし が存在 そんざい しないと考 かんが えられるため、遺伝子 いでんし 不毛 ふもう 地帯 ちたい と呼 よ ぶものもいる[ 15] 。
この領域 りょういき はヘテロクロマチン 構造 こうぞう をとり、細胞 さいぼう 分裂 ぶんれつ の間 あいだ 期 き でも観察 かんさつ 可能 かのう である。この構造 こうぞう 物 ぶつ を、X染色 せんしょく 体 たい のヘテロクロマチン構造 こうぞう である「Xクロマチン」(=バー小体 こてい )と対比 たいひ して、Yクロマチンと呼 よ ぶ。Yクロマチンは、ヒトおよびゴリラ に特異 とくい 的 てき であり、比較的 ひかくてき 近 きん 縁 えん なチンパンジー やオランウータン でも観察 かんさつ されない[ 16] 。
擬似 ぎじ 常 つね 染色 せんしょく 体 たい 領域 りょういき (PAR)はX染色 せんしょく 体 たい ・Y染色 せんしょく 体 たい の両 りょう 端 はし に2か所 しょ あり、短 たん 腕 うで 端 はし のものをPAR1(270万 まん 塩基 えんき 対 たい )、長 ちょう 腕 うで 端 はし のものをPAR2(33万 まん 塩基 えんき 対 たい )と呼 よ んでいる[ 17] 。二 ふた つのPARには少 すく なくとも29個 こ の遺伝子 いでんし 座 ざ が存在 そんざい している[ 18] 。MSYはY染色 せんしょく 体 たい の約 やく 94%(約 やく 4,800万 まん 塩基 えんき 対 たい )を占 し める(右 みぎ 図 ず )。
ヒト性 せい 染色 せんしょく 体 たい 上 じょう の遺伝子 いでんし 数 すう については資料 しりょう によって異 こと なることがあるが、Y染色 せんしょく 体 たい 上 じょう の遺伝子 いでんし 数 すう は100〜200、X染色 せんしょく 体 たい 上 じょう の遺伝子 いでんし 数 すう は1,098とする報告 ほうこく がある[ 19] 。ヒトY染色 せんしょく 体 たい はX染色 せんしょく 体 たい に比 くら べて遺伝子 いでんし の密度 みつど が極端 きょくたん に低 ひく い[ 14] 。
男性 だんせい では、PARを除 のぞ いて、X染色 せんしょく 体 たい とY染色 せんしょく 体 たい 相互 そうご 間 あいだ の遺伝 いでん 的 てき 組 ぐみ 換 か え が起 お こりにくい。しかしながら、Y染色 せんしょく 体 たい は回文 かいぶん 配列 はいれつ (パリンドローム構造 こうぞう )を内部 ないぶ に多 おお く含 ふく むため、同 どう 一 いち 染色 せんしょく 体内 たいない 部 ぶ で高 たか い頻度 ひんど の組 くみ 換 か えを起 お こすことが可能 かのう である。
Y染色 せんしょく 体 たい 短 たん 腕 うで 末 まつ 端 はし 部 ぶ のPAR1の近傍 きんぼう には、性 せい 決定 けってい 遺伝子 いでんし SRY (sex-determining region Y)[ 20] が存在 そんざい している[ 21] 。X染色 せんしょく 体 たい との不等 ふとう 乗換 のりか え によって、SRY がX染色 せんしょく 体 たい 上 じょう に転 てん 座 ざ することが稀 まれ にある。このとき、SRY を含 ふく むX染色 せんしょく 体 たい とSRY を含 ふく まないY染色 せんしょく 体 たい ができる。これら異常 いじょう を含 ふく む性 せい 染色 せんしょく 体 たい を持 も つ精子 せいし によって受精 じゅせい が行 おこな われると、SRY 遺伝子 いでんし を持 も つXXの男性 だんせい 、SRY 遺伝子 いでんし を持 も たないXYの女性 じょせい が誕生 たんじょう する。彼 かれ らはSRY の有無 うむ 以外 いがい の突然変異 とつぜんへんい を併 あわ せ持 も たない場合 ばあい 、外見 がいけん 上 じょう は正常 せいじょう な男性 だんせい ・女性 じょせい となるが配偶 はいぐう 子 こ は生殖 せいしょく 能力 のうりょく を欠 か く[ 22] 。
哺乳類 ほにゅうるい 獣 しし 亜 あ 綱 つな 動物 どうぶつ は、一般 いっぱん にY染色 せんしょく 体 たい 上 じょう のSRY [ 20] よって性別 せいべつ が決定 けってい される[ 23] 。SRY は、未 み 分化 ぶんか の生殖 せいしょく 腺 せん を精巣 せいそう に分化 ぶんか させる遺伝子 いでんし であり、その後 ご の性分 しょうぶん 化 か は精巣 せいそう から分泌 ぶんぴつ される男性 だんせい ホルモンアンドロゲン によって支配 しはい される。SRY が発現 はつげん しないとき未 み 分化 ぶんか の生殖 せいしょく 腺 せん は卵巣 らんそう に分化 ぶんか し、その後 ご 、他 た の器官 きかん も女性 じょせい として分化 ぶんか する。これは哺乳類 ほにゅうるい 特有 とくゆう の機構 きこう であり、他 た の脊椎動物 せきついどうぶつ ではSRY に相当 そうとう する遺伝子 いでんし は発見 はっけん されていない[ 24] 。性 せい 決定 けってい 遺伝子 いでんし DM-W が雌 めす への性 せい 決定 けってい をするアフリカツメガエルの例 れい も知 し られている[ 25] 。
SRY はHMGボックスと呼 よ ばれるDNA 結合 けつごう ドメイン を持 も っており、DNAに結合 けつごう することで、精巣 せいそう 誘導 ゆうどう を制御 せいぎょ していると考 かんが えられている[ 20] 。
PAR以外 いがい のX染色 せんしょく 体 たい の遺伝子 いでんし は、女性 じょせい では対立 たいりつ 遺伝子 いでんし 2種類 しゅるい が存在 そんざい するのに対 たい して、男性 だんせい では1本 ほん のX染色 せんしょく 体 たい 上 じょう の1種類 しゅるい しか存在 そんざい しない。したがって、男性 だんせい の場合 ばあい 、それらのX染色 せんしょく 体 たい の遺伝子 いでんし によって支配 しはい される形質 けいしつ は劣性 れっせい 形質 けいしつ であっても表現 ひょうげん 型 がた となって現 あらわ れる。一方 いっぽう 、一般 いっぱん にY染色 せんしょく 体 たい のMSY上 じょう に存在 そんざい する遺伝子 いでんし は男性 だんせい のみで発現 はつげん することになり、このような遺伝 いでん を限 きり 性 せい 遺伝 いでん という。限 きり 性 せい 遺伝 いでん する遺伝子 いでんし は、SRY 以外 いがい に精子 せいし 形成 けいせい に関 かか わるDAZ 遺伝子 いでんし などがある[ 15] 。
PAR1に存在 そんざい する低 てい 身長 しんちょう ホメオボックス 遺伝子 いでんし (SHOX , short status homeobox containing gene)[ 26] は、通常 つうじょう は男性 だんせい (XY)・女性 じょせい (XX)どちらでも2コピーが発現 はつげん している。X染色 せんしょく 体 たい が1本 ほん しかないターナー症候群 しょうこうぐん 女性 じょせい (XO)では、SHOX の不足 ふそく による低 てい 身長 しんちょう 症 しょう がおきることがある。一方 いっぽう 、MSYであるY染色 せんしょく 体長 たいちょう 腕 うで のセントロメア 付近 ふきん には「Y成長 せいちょう 遺伝子 いでんし 」と呼 よ ばれる遺伝子 いでんし がある。この遺伝子 いでんし はY染色 せんしょく 体 たい 限 げん 性 せい 遺伝 いでん であるため、男女 だんじょ の身長 しんちょう 差 さ の一因 いちいん となっていると考 かんが えられている。前述 ぜんじゅつ の染色 せんしょく 体 たい 異常 いじょう (転 てん 座 ざ )によるSRY 遺伝子 いでんし 欠 かけ 失 しつ XY型 がた 女性 じょせい は、このY成長 せいちょう 遺伝子 いでんし を持 も つため、XX型 がた 女性 じょせい より平均 へいきん 9cmほど身長 しんちょう が高 たか くなる[ 27] 。
Y染色 せんしょく 体 たい が男性 だんせい のみに1本 ほん 単独 たんどく で存在 そんざい するため、突然変異 とつぜんへんい などで遺伝 いでん 情報 じょうほう を失 うしな い、形態 けいたい 的 てき にも小型 こがた 化 か する傾向 けいこう にあるのはヒトも例外 れいがい ではないが、Y染色 せんしょく 体 たい 自体 じたい を失 うしな っても雌雄 しゆう の性別 せいべつ が保 たも たれている種 たね も存在 そんざい しており、Y染色 せんしょく 体 たい の消失 しょうしつ が即 すなわ ち性別 せいべつ や種 たね の存続 そんぞく に関 かか わるかは別 べつ の問題 もんだい である。現在 げんざい 、Y染色 せんしょく 体 たい の遺伝 いでん 情報 じょうほう を修復 しゅうふく するためにサイトカイニン 水溶液 すいようえき などの薬物 やくぶつ を精子 せいし に添加 てんか する(種 たね 無 な し植物 しょくぶつ の要領 ようりょう )など、方法 ほうほう がいくつか検討 けんとう されているが、「失敗 しっぱい した時 とき のリスクが大 おお きすぎる。」という意見 いけん と、「人類 じんるい の存続 そんぞく には犠牲 ぎせい はやむを得 え ない。」という意見 いけん とが対立 たいりつ している状況 じょうきょう にある。
父系 ふけい で遺伝 いでん するY染色 せんしょく 体 たい のハプログループ (=ハプロタイプ の集団 しゅうだん )をY染色 せんしょく 体 たい ハプログループ という。Y染色 せんしょく 体 たい ハプログループを人類 じんるい 全体 ぜんたい について調 しら べることで、世界 せかい 各地 かくち の民族 みんぞく の由来 ゆらい を調 しら べることができる。
XYY症候群 しょうこうぐん 、XXYY症候群 しょうこうぐん (英語 えいご 版 ばん ) などが知 し られている。XYY症候群 しょうこうぐん では通常 つうじょう の男性 だんせい となんら変 か わりのない表現 ひょうげん 系 けい を示 しめ し顕著 けんちょ な障害 しょうがい は発見 はっけん されていないが、XXYY症候群 しょうこうぐん の男性 だんせい はクラインフェルター症候群 しょうこうぐん 様 よう の症状 しょうじょう を示 しめ す。
フィクション で描 えが かれた映画 えいが エイリアン3 では、冒頭 ぼうとう に「Y染色 せんしょく 体 たい を過剰 かじょう にもつ人間 にんげん を集 あつ めた囚人 しゅうじん 星 ぼし 」という設定 せってい がある。Y染色 せんしょく 体 たい を過剰 かじょう にもつ人間 にんげん は通常 つうじょう の男性 だんせい より破壊 はかい や闘争 とうそう の本能 ほんのう が強 つよ いというのは1960年代 ねんだい に間違 まちが って流布 るふ された説 せつ で、現在 げんざい は否定 ひてい されている。
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