基もと因いん疾患しっかん

基もと因いん疾患しっかん（genetic disorder）是ぜ由ゆかり基もと因いん组中なか的てき一个或多个异常引起的健康问题，其可能かのう由よし单一いち基き因いん（单基因いん，monogenic）或ある多重たじゅう基もと因いん（多た基もと因いん，polygenic）突变或ある染色せんしょく体たい异常引起。尽つき管かん多た基もと因いん疾患しっかん最さい为常见，此术语通常つうじょう指ゆび单一いち基き因いん（一个基因或一条染色体）引起的てき疾患しっかん^[1]^[2]。

若わか基もと因いん疾患しっかん是ぜ遗传自じ父母ちちはは一方いっぽう或ある双方そうほう，则也被ひ归类为遗传病びょう^[3]^[4]（hereditary disease）或ある称しょう遗传疾病しっぺい（inherited disease^[5]）。有ゆう些遗传病是ぜ由ゆかりX染色せんしょく体たい突变引起的てき，且具有ぐゆうX连锁遗传；极少数すう遗传病びょう是ぜ通どおり过Y染色せんしょく体たい或ある线粒体たい DNA遗传的てき（由ゆかり于其体たい积较小しょう基もと因いん较少^[6]）。

遗传病びょう依據いきょ成因せいいん又また可か以細分ぶん成しげる：

單たん一基いっき因いん缺陷けっかん的てき遺傳いでん病びょう
染色せんしょく體たい變異へんい所しょ引起的てき遺傳いでん病びょう
多重たじゅう基もと因いん共同きょうどう影響えいきょう所しょ造成ぞうせい的てき遺傳いでん病びょう
粒つぶ線せん體からだ基もと因いん變異へんい所しょ引起的てき遺傳いでん病びょう

其中因いん單たん一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又また稱たたえ為ため孟はじめ德とく爾なんじ型がた病症びょうしょう。臨床りんしょう上大かみおお多た透過とうか遺傳いでん基もと因いん檢けん測はか來らい輔助診斷しんだん以及帶たい因いん篩ふるい檢けん。

分類ぶんるい

單たん一基いっき因いん缺陷けっかん造成ぞうせい的てき遺傳いでん病びょう

體からだ染色せんしょく體たい隱かくれ性せい遺傳いでん病びょう (autosomal recessive inheritable disease)，又また可か稱しょう為ため自體じたい隱かくれ性せい遺傳いでん病びょう、常つね染色せんしょく體たい隱かくれ性せい遺傳いでん病びょう

體からだ染色せんしょく體たい顯あらわ性せい遺傳いでん病びょう (autosomal dominant inheritable disease)，又また可か稱しょう為ため自體じたい顯あらわ性せい遺傳いでん病びょう、常つね染色せんしょく體たい顯あらわ性せい遺傳いでん病びょう

X染色せんしょく體たい聯れん鎖くさり隱かくれ性せい遺傳いでん病びょう

X染色せんしょく體たい聯れん鎖くさり顯あらわ性せい遺傳いでん病びょう

低てい磷酸鹽性えんせい佝僂くる症しょう（維他命いのちD阻礙性せい佝僂くる症しょう）

染色せんしょく體たい異常いじょう數量すうりょう所しょ引起的てき遺傳いでん病びょう

唐とう氏し症しょう
克かつ林はやし菲爾德とく症候群しょうこうぐん
透とおる納おさむ氏し症候群しょうこうぐん
Léri-Weill軟骨なんこつ骨こつ生成せいせい障礙しょうがい綜合そうごう症しょう
普ひろし瑞みず德とく威い利り症候群しょうこうぐん
天使てんし人じん症候群しょうこうぐん(又また稱たたえ安やす格かく曼症候群しょうこうぐん)

多重たじゅう基もと因いん共同きょうどう影響えいきょう所しょ造成ぞうせい的てき遺傳いでん病びょう

冠狀かんじょう心臟しんぞう疾病しっぺい
高血壓こうけつあつ
中風ちゅうぶ
許多きょた種類しゅるい的てき癌がん症しょう。

粒つぶ線せん體からだ基もと因いん變異へんい所しょ引起的てき遺傳いでん病びょう

有數ゆうすう種しゅ遺傳いでん性せい疾病しっぺい是ぜ因いん為ため粒つぶ線せん體からだ的てきDNA發生はっせい突變所しょ致。由よし於受精じゅせい時じ只ただ有ゆう來らい自じ卵子らんし的てき粒つぶ線せん體からだ會かい留とめ給きゅう胚胎はいたい，故こ此線粒つぶ體からだDNA突變的てき疾病しっぺい是ぜ母系ぼけい遺傳いでん。

如賴よりゆき博ひろし氏し遺傳いでん性せい視覺しかく神經症しんけいしょう（Leber hereditary optic neuroatrophy）這種視覺しかく神經しんけい疾病しっぺい，就與此類基もと因いん突變有ゆう關せき。

但ただし即そく使つかい帶たい有ゆう具ぐ這種突變基もと因いん的てき粒つぶ線せん體たい，超過ちょうか50%的てき男性だんせい和わ85%的てき女性じょせい都と不ふ會かい發病はつびょう^[7]。

凱恩斯-沙耶さや症候群しょうこうぐん（Kearns-Sayre syndrome）則のり主要しゅよう源げん於粒線せん體からだDNA中ちゅう的てき基もと因いん缺かけ失しつ而導致粒線せん體からだ功こう能のう下降かこう，影響えいきょう細胞さいぼう呼吸こきゅう而引起おこり，從したがえ而影響えいきょう器官きかん功こう能のう，對たい肌はだ肉にく、眼睛がんせい及心臟しんぞう影響えいきょう尤ゆう甚。不ふ過か粒つぶ線せん體からだ基もと因いん突變的てき原因げんいん以及帶たい有ゆう突變基もと因いん者しゃ的てき發病はつびょう率りつ仍然在ざい研究けんきゅう中ちゅう^[8]。

参考さんこう文献ぶんけん

^ Genetic Disorders. Learn.Genetics. University of Utah. （原始げんし内容ないよう存そん档于2022-07-15）.
^ Lvovs D, Favorova OO, Favorov AV. A Polygenic Approach to the Study of Polygenic Diseases. Acta Naturae. July 2012, 4 (3): 59–71. PMC 3491892 . PMID 23150804. doi:10.32607/20758251-2012-4-3-59-71 .
^ 遺傳いでん病びょう. 樂らく詞し網もう. 國家こっか教育きょういく研究けんきゅう院いん. （繁しげる體たい中ちゅう文ぶん）
^ 遗传病びょう. 术语在ざい线. 全国ぜんこく科学かがく技わざ术名词审定じょう委い员会. （简体中ちゅう文ぶん）
^ Keith Wailoo; Stephen Pemberton. The Troubled Dream of Genetic Medicine. JHU Press. 2006: 230. ISBN 9780801889363.
^ What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?. Genetics Home Reference. [2020-01-14]. （原始げんし内容ないよう存そん档于2020-09-27）（英えい语）.
^ Leber hereditary optic neuropathy （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）Gene Home Reference
^ Kearns-Sayre syndrome （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）Gene Home Reference

外部がいぶ链接

参まいり见

[1] Genetic Disorders. Learn.Genetics. University of Utah. （原始げんし内容ないよう存そん档于2022-07-15）.

[2] Lvovs D, Favorova OO, Favorov AV. A Polygenic Approach to the Study of Polygenic Diseases. Acta Naturae. July 2012, 4 (3): 59–71. PMC 3491892 . PMID 23150804. doi:10.32607/20758251-2012-4-3-59-71 .

[3] 遺傳いでん病びょう. 樂らく詞し網もう. 國家こっか教育きょういく研究けんきゅう院いん. （繁しげる體たい中ちゅう文ぶん）

[4] 遗传病びょう. 术语在ざい线. 全国ぜんこく科学かがく技わざ术名词审定じょう委い员会. （简体中ちゅう文ぶん）

[5] Keith Wailoo; Stephen Pemberton. The Troubled Dream of Genetic Medicine. JHU Press. 2006: 230. ISBN 9780801889363.

[6] What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?. Genetics Home Reference. [2020-01-14]. （原始げんし内容ないよう存そん档于2020-09-27）（英えい语）.

[7] Leber hereditary optic neuropathy （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）Gene Home Reference

[8] Kearns-Sayre syndrome （页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）Gene Home Reference

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查论编个人基もと因いん组学
数かず据すえ采さい集しゅう	生物せいぶつ银行生物せいぶつ学がく数すう据すえ库（英えい语：Biological database）
领域概念がいねん	标本去さ识别（英えい语：De-identification）人ひと类遗传变异（英えい语：Human genetic variation）遗传连锁單たん核かく苷酸多た態たい性せい同どう源みなもと全あきら等とう基もと因いん（英えい语：Identity by descent）遺傳いでん性せい疾病しっぺい
应用	个体化か医学いがく（英えい语：Personalized medicine）预测医学いがく（英えい语：Predictive medicine）遗传流行りゅうこう病びょう学がく（英えい语：Genetic epidemiology）药物基もと因いん组学
分析ぶんせき法ほう	全ぜん基もと因いん組ぐみ定てい序じょ全ぜん基もと因いん组关联分析ぶんせき SNP阵列（英えい语：SNP array）基もと因いん检测
重点じゅうてん项目	人ひと类基因いん组计划千人基因组计划国くに际人类基因いん组单体型たいけい图计划人ひと类基因いん组多样性计划（英えい语：Human Genome Diversity Project）

查论编遺傳いでん性せい疾病しっぺい、膜まく性せい：溶質ようしつ載の體からだ（英えい语：Solute carrier family）病症びょうしょう
1-10	SLC1A3 陣じん發はつ性せい運動うんどう失調しっちょう症しょう6 SLC2A1 德とく體たい內疾病びょう SLC2A5 果糖かとう吸收きゅうしゅう不良ふりょう症しょう SLC2A10 動脈どうみゃく迂曲うきょく綜合そうごう徵ちょう SLC3A1 胱氨酸さん尿にょう症しょう SLC4A1 遺傳いでん性せい球形きゅうけい紅べに細胞さいぼう增ぞう多た症しょう4/遺傳いでん性せい橢圓だえん形がた紅べに細胞さいぼう增ぞう多た症しょう4 SLC4A11 先天せんてん性せい遺傳いでん性せい角膜かくまく內皮營養えいよう不良ふりょう症しょう2型がた角膜かくまく內皮營養えいよう不良ふりょう症しょう4 SLC5A1 葡葡糖とう-半はん乳糖にゅうとう吸收きゅうしゅう不良ふりょう SLC5A2 腎じん性せい葡糖尿にょう症しょう SLC5A5 甲狀腺こうじょうせん素もと製造せいぞう不足ふそく1型がた SLC6A19 哈特納おさめ普ひろし氏し病びょう SLC7A7 賴よりゆき氨酸尿にょう性せい蛋白たんぱく不ふ耐たい症しょう SLC7A9 胱氨酸さん尿にょう症しょう
11-20	SLC11A1 克かつ隆たかし氏し症しょう SLC12A3 吉よし特とく曼氏綜合そうごう症しょう SLC16A1 HHF7 SLC16A2 艾あい倫りん - 赫恩登とう，杜もり德利とっくり氏し綜合そうごう徵ちょう SLC17A5 扎拉氏し病びょう(SD) SLC17A8 DFNA25
21-40	SLC26A2 多發たはつ性せい骨こつ骺發育はついく不良ふりょう4 軟骨なんこつ發育はついく不良ふりょう綜合そうごう徵ちょう 1B型がた常つね染色せんしょく體たい隱かくれ性せい遺傳いでん多發たはつ性せい骨こつ骺發育はついく不良ふりょう骨ほね發育はついく不全ふぜん症しょうII型がた骨ほね畸形性せい發育はついく不良ふりょう SLC26A4 潘はん特とく林りん氏し綜合そうごう徵ちょう SLC35C1 CDOG 2C SLC39A4 腸ちょう病びょう性せい肢し端はし皮かわ炎えん SLC40A1 非ひ洲しま鐵てつ超ちょう負荷ふか
參まいり見み溶質ようしつ載の體からだ家族かぞく B結構けっこう perx skel cili mito nucl sclr DNA/RNA/蛋白質たんぱくしつ綜合そうごう drep trfc tscr tltn 膜まく icha slcr atpa abct othr 轉うたて導しるべ iter csrc itra trfk

查论编過か氧化物ぶつ酶體失調しっちょう症しょう（英えい语：Peroxisomal disorder）及溶酶體失調しっちょう症しょう（E80.3, 277.86）
過か氧化物ぶつ酶體生せい源げん失調しっちょう症しょう（英えい语：Peroxisome biogenesis disorder）	趙ちょう葦あし格かく氏し症しょう（英えい语：Zellweger syndrome）新生兒しんせいじ腎じん上うえ腺せん腦のう白しろ質しつ失しつ養やしなえ症しょう（英えい语：Neonatal adrenoleukodystrophy）嬰兒えいじ雷かみなり夫おっと甚症（英えい语：Infantile Refsum disease）成人せいじん雷かみなり夫おっと甚症-2（英えい语：Refsum disease） RCP 1（英えい语：Rhizomelic chondrodysplasia punctata）
酶相關そうかん	過か氧化物ぶつ酶缺乏症けつぼうしょう（英えい语：Acatalasia） RCP 2&3（英えい语：Rhizomelic chondrodysplasia punctata）甲きのえ羥戊酸さん激げき酶缺乏症けつぼうしょう（英えい语：Mevalonate kinase deficiency）丁ひのと型がた雙そう功こう能のう蛋白たんぱく缺乏症けつぼうしょう（英えい语：D-bifunctional protein deficiency）成人せいじん雷かみなり夫おっと甚症-1（英えい语：Refsum disease）
轉うたて運うん體たい相關そうかん	腎じん上うえ腺せん腦のう白しろ質しつ失しつ養やしなえ症しょう
溶酶體たい相關そうかん	溶酶體たい儲もうか積せき症しょう（英えい语：Danon disease）
參まいり見み：過か氧化物ぶつ酶體蛋白質たんぱくしつ（英えい语：Template:Peroxisomal proteins）、脂肪酸しぼうさん代だい谢中间产物ぶつ

查论编纖毛せんもう病理びょうり學がく（英えい语：Ciliopathy）
Structural	receptor: 多た囊性腎じん病變びょうへん cargo: Asphyxiating thoracic dysplasia（英えい语：Asphyxiating thoracic dysplasia）基体きたい: 巴ともえ德いさお-畢德氏し症候群しょうこうぐん纺锤体たい: Meckel syndrome（英えい语：Meckel syndrome）中心ちゅうしん体たい: Joubert syndrome（英えい语：Joubert syndrome）
Signaling	Nephronophthisis（英えい语：Nephronophthisis）
Other/ungrouped	阿おもね爾しか斯特倫りん症候群しょうこうぐん Primary ciliary dyskinesia（英えい语：Primary ciliary dyskinesia） Senior–Løken syndrome（英えい语：Senior–Løken syndrome） Orofaciodigital syndrome 1（英えい语：Orofaciodigital syndrome 1） McKusick–Kaufman syndrome（英えい语：McKusick–Kaufman syndrome） Autosomal recessive polycystic kidney（英えい语：Autosomal recessive polycystic kidney）
相關そうかん: Template:Ciliary proteins