突变

突变（英語えいご：Mutation，即そく基もと因いん突变）在ざい生物せいぶつ学がく上うえ的てき含义，是ぜ指ゆび细胞中なか的てき遗传基もと因いん（通常つうじょう指ゆび存在そんざい於細胞さいぼう核かく中なか的てき去さ氧核糖とう核酸かくさん）发生的てき突然とつぜん及永久えいきゅう性せい改あらため变。它包括ほうかつ单个碱基改あらため变所引起的てき点てん突变，或ある多た个碱基もと的てき缺かけ失しつ、重じゅう复和插入そうにゅう。原因げんいん可か以是细胞分裂ぶんれつ时遗传基もと因いん的てき复制发生错误、或ある受化学かがく物ぶつ质、基もと因いん毒性どくせい、辐射或ある病毒びょうどく的てき影かげ响。^[1]^[2]

突變通常つうじょう會かい導しるべ致細胞さいぼう運うん作さく不ふ正常せいじょう、或ある細胞さいぼう死亡しぼう，甚至可か以在較高等こうとう生物せいぶつ中ちゅう引發癌がん症しょう。但ただし同どう时，突变也被视为演えんじ化か的てき“推动力りょく”：不ふ理想りそう的てき突变会かい经天てん择过程被ひ淘汰とうた，而对物ぶつ种有利ゆうり的てき突变则会被ひ累るい积下去さ。^[3]中性ちゅうせい突變（neutral mutation）对物种沒有ゆう影かげ响而逐渐累るい积，会かい导致间断平衡へいこう。^[4]^[5]

动物的てき寿命じゅみょう同どう它们的てき基もと因いん变异速度そくど呈てい负相关关系けい。^[6]

基もと因いん突变：是ぜ基もと因いん信号しんごう通どおり道どう被ひ截断せつだん，信号しんごう不能ふのう正常せいじょう交通こうつう。癌がん细胞只ただ有ゆう一个简单的定义：不死ふし的てき细胞。即そく控ひかえ制せい细胞凋亡的てき基もと因いん组上的てき信しん息いき通どおり道どう被ひ截断せつだん。基もと因いん突变疾病しっぺい：不同ふどう基もと因いん组上的てき信しん息いき通どおり道どう被ひ截断せつだん，形成けいせい各かく种不同ふどう的てき基もと因いん突变疾病しっぺい。几乎所有しょゆう的てき慢性まんせい炎症えんしょう，都みやこ是ただし基もと因いん突变疾病しっぺい。

突變的てき種類しゅるい

以功能のう分類ぶんるい

以突變へん對たい於基因いん表現ひょうげん之の影響えいきょう來らい作さく分類ぶんるい的てき話ばなし，可分かぶん為ため下か列れつ幾いく種しゅ：

失しつ去さ功こう能のう的てき突变

失しつ去さ功こう能のう的てき突变是ぜ指ゆび基もと因いん受到影響えいきょう，讓ゆずる基もと因いん表現ひょうげん不明ふめい顯あらわ，或ある使つかい基もと因いん的てき產物さんぶつ蛋白質たんぱくしつ失しつ去さ功こう能のう。

次じ形態けいたい突变

此種突變會かい使し基もと因いん的てき表現ひょうげん或ある是ぜ基もと因いん產物さんぶつ的てき活性かっせい減げん弱じゃく，但ただし不ふ會かい消失しょうしつ。^[7]

超ちょう形態けいたい突變

此種突變與あずか次じ形態けいたい突變相反あいはん，會かい使し基もと因いん的てき表現ひょうげん加か強きょう。例れい如波なみ大だい多た人じん。

獲得かくとく功こう能のう的てき突變

獲得かくとく功こう能のう的てき突變是ぜ指ゆび發生はっせい的てき突變讓原ゆずりはら本ほん應おう該是不ふ表現ひょうげん的てき基もと因いん產さん生活せいかつ性せい，進しん而影響えいきょう細胞さいぼう功こう能のう，這樣的てき突變多た半はん需要じゅよう染色せんしょく體たい程度ていど的てき突變較有可能かのう產さん生せい，而最常つね發生はっせい獲得かくとく功こう能のう的てき突變就是癌がん細胞さいぼう。^[7]

以突变机理り分類ぶんるい

点てん突变

DNA序列じょれつ中ちゅう涉わたる及单个核苷酸或ある碱基的てき变化称しょう为点突变。通常つうじょう有ゆう两种情じょう况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。

同義どうぎ突變

同義どうぎ突變（英えい语：synonymous substitution）通常つうじょう為ため沉默突變。

沉默突变

当とう点てん突变发生在ざい基もと因いん及其调控序列じょれつ之の外そと，或ある使つかい基もと因いん序列じょれつ内ない一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不ふ会かい改あらため变生物せいぶつ个体的てき基もと因いん产物，因いん而不引起性状せいじょう变异。不ふ引起生物せいぶつ性状せいじょう变异的てき突变称しょう为沉默突变（英えい语：silent mutation）。

错义突变

错义突变指ゆび由よし于某个碱基もと对的改あらため变，使つかい编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸さん的てき密みつ码子，结果使し构成蛋白たんぱく质的数すう百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。（实例：镰刀形がた细胞贫血症しょう）

移うつり码突变

指ゆび在ざいDNA链上，有ゆう时一个或几个非3的てき整数せいすう倍ばい的てき碱基的てき插入そうにゅう或ある缺かけ失しつ，往往おうおう产生比ひ碱基替がえ换突变更严重。这种插入そうにゅう或ある缺かけ失しつ突变又また称しょう为移码突变。^[8]

无义突变

无义突变指ゆび当とう点てん突变使し一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白しろ质合成ごうせい进行到いた该突变位点てん时会提ひさげ前ぜん终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。

大だい突变

大だい突变是ぜ可能かのう涉わたる及整个基因いん以至多た个基因いん的てき一いち长段DNA序列じょれつ的てき改あらため变，大だい突变常常つねづね导致染色せんしょく体たい畸变。

缺かけ失しつ

指ゆびDNA分子ぶんし丢失一いち段だん碱基序列じょれつ。（染色せんしょく体たい缺かけ失しつ，Deletion）能のう引起移うつり码。

插入そうにゅう

指ゆびDNA分子ぶんし的てき正常せいじょう序列じょれつ中ちゅう插入そうにゅう一いち段だんDNA序列じょれつ。（Insertion②）能のう引起移うつり码。

重じゅう排はい

重じゅう排はい包括ほうかつ某ぼう段だんDNA序列じょれつ的てき重じゅう复（duplication），倒たおせ位い（inversion），易えき位い（translocation）等とう。

参まいり见

参考さんこう文献ぶんけん

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[isbn978-7-030-26307-0-1] 刘庆昌あきら. 普通ふつう高等こうとう教育きょういく"十じゅう一いち五ご"国家こっか级规划教材ざい：遗传学がく，第だい2版はん. 科学かがく出版しゅっぱん社しゃ有限ゆうげん责任公司こうし. 2012. ISBN 978-7-030-26307-0.

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[6] Gallagher, James. 新しん研究けんきゅう：衰おとろえ老ろう和わ寿命じゅみょう同どう基もと因いん变异次数じすう相しょう关. BBC News 中ちゅう文ぶん. [2023-03-10]. （原始げんし内容ないよう存そん档于2023-06-02）（中ちゅう文ぶん（简体））.

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[isbn3-1312-8772-1-8] Janning, Wilfried; Knust, Elisabeth. Genetik: Allgemeine Genetik - Molekulare Genetik - Entwicklungsgenetik 2. Auflage. Stuttgart: Georg Thieme Verlag. 2008. ISBN 3-1312-8772-1.

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