アルポート症候群しょうこうぐん

アルポート症候群しょうこうぐん（アルポートしょうこうぐん、英えい: Alport syndrome）は感かん音おん性せい難聴なんちょう、眼め異常いじょうを伴ともなう遺伝いでん性せいの進行しんこう性せい腎じん炎えんである。

概要がいよう[編集へんしゅう]

神経しんけい性せい難聴なんちょうを伴ともなう家族かぞく性せい遺伝いでん性せい腎じん炎えんで伴とも性せい優性ゆうせい遺伝いでんのものが多おおい。幼児ようじ期きには血尿けつにょうのみであるが年齢ねんれいとともに蛋白たんぱく尿にょうが出現しゅつげんし、20歳さい前後ぜんこうまでに腎不全じんふぜんに陥おちいる。難聴なんちょうは神経しんけい性せいで高音こうおん領域りょういきで著ちょ明あかりであり、腎じん障害しょうがいの進行しんこうとともに進行しんこうする。男性だんせいの方ほうが女性じょせいよりも進行しんこうが早はやく、20歳さい前後ぜんこうで腎不全じんふぜんになり、難聴なんちょうの合併がっぺい率りつも高たかい。水晶すいしょう体たい異常いじょう、白内障はくないしょうなども伴ともなう。一方いっぽう女性じょせいは無む症候しょうこう性せい血尿けつにょうが主体しゅたいであり、腎不全じんふぜんに陥おちいるのは10%以下いかである。病理びょうり学的がくてきには光学こうがく顕微鏡けんびきょうでは糸いと球体きゅうたいの増殖ぞうしょく性せい変化へんかが主体しゅたいであり、間あいだ質しつに泡沫うたかた細胞さいぼうを認みとめるが、初期しょきにはほとんど正常せいじょうと変かわらない。電子でんし顕微鏡けんびきょうでは糸状いとじょう体たい基底きてい膜まくの細ほそ裂きれ、網目あみめ状じょう変化へんかが特徴とくちょうである。腎不全じんふぜんへの進行しんこうを阻止そしする特異とくい的てきな治療ちりょう法ほうは無なく、基本きほん的てきは慢性まんせい腎不全じんふぜんと同様どうようの保存ほぞん治療ちりょうを行おこない、最終さいしゅう的てきに末期まっき腎不全じんふぜんとなった場合ばあいは透析とうせき・移植いしょく療法りょうほうを行おこなう。

原因げんいん[編集へんしゅう]

アルポート症候群しょうこうぐんはIV型がたコラーゲンの異常いじょうに基もとづく先天せんてん性せい疾患しっかんであり、原因げんいんとなる遺伝子いでんしはIV型がたコラーゲンのαあるふぁ鎖くさりに関かかわっているCOL4A3, COL4A4, COL4A5の3つが知しられるが、COL4A3とCOL4A4は第だい2染色せんしょく体たい上うえに、COL4A5はX染色せんしょく体たい上うえにあり、それぞれ常つね染色せんしょく体たい劣性れっせい遺伝いでん、伴とも性せい優性ゆうせい遺伝いでんの形式けいしきを示しめす。アルポート症候群しょうこうぐんの約やく80%が伴とも性せい優性ゆうせい遺伝いでんを示しめすCOL4A5が原因げんいんである。IV型がたコラーゲンは腎臓じんぞうの糸いと球体きゅうたい基底きてい膜まくや蝸牛かぎゅうのらせん靭帯じんたいにあり^[1]、これらが障害しょうがいされることにより腎じん障害しょうがいや感かん音おん性せい難聴なんちょうをきたすとされている。

症状しょうじょう[編集へんしゅう]

アルポート症候群しょうこうぐんでは腎じん障害しょうがいに加くわえて難聴なんちょうや眼め症状しょうじょうを呈ていすることが多おおい。一般いっぱんにX染色せんしょく体たいが1つしかない男性だんせいの方ほうが、2つある女性じょせいよりも症状しょうじょうの進行しんこうが速はやい。

参考さんこう文献ぶんけん[編集へんしゅう]

佐々木ささき成しげる『腎臓じんぞう内ない科学かがく』（2010）シュプリンガージャパン ISBN 9784431100898

出典しゅってん[編集へんしゅう]

^ Zehnder AF, Adams JC, Santi PA, Kristiansen AG, Wacharasindhu C, Mann S, Kalluri R, Gregory MC, Kashtan CE, Merchant SN (November 2005). “Distribution of type IV collagen in the cochlea in Alport syndrome”. Archives of Otolaryngol Head and Neck Surgery 131: 1007-1013. PMID 16301374.

[1] Zehnder AF, Adams JC, Santi PA, Kristiansen AG, Wacharasindhu C, Mann S, Kalluri R, Gregory MC, Kashtan CE, Merchant SN (November 2005). “Distribution of type IV collagen in the cochlea in Alport syndrome”. Archives of Otolaryngol Head and Neck Surgery 131: 1007-1013. PMID 16301374.

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