PHF1

PHF1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2E5P, 2M0O, 4HCZ
Ідентифікатори
Символи	PHF1, MTF2L2, PCL1, PHF2, TDRD19C, hPHD finger protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602881 MGI: 98647 HomoloGene: 7567 GeneCards: PHF1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв'язування з іоном металу • methylated histone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chromatin binding • nucleosome binding • sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • site of double-strand break • ESC/E(Z) complex • нуклеоплазма • центр організації мікротрубочок • цитоскелет • клітинне ядро • центросома Біологічний процес • negative regulation of histone H3-K27 methylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • cellular response to DNA damage stimulus • regulation of histone methylation • negative regulation of gene expression, epigenetic • positive regulation of histone H3-K27 methylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5252	21652
Ensembl	ENSG00000112511 ENSG00000225553 ENSG00000239756	ENSMUSG00000024193
UniProt	O43189	Q9Z1B8
RefSeq (мРНК)	NM_002636 NM_024165	NM_009343 NM_001302397
RefSeq (білок)	NP_002627 NP_077084	NP_001289326 NP_033369
Локус (UCSC)	Хр. 6: 33.41 – 33.42 Mb	Хр. 17: 27.15 – 27.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHF1 (англ. PHD finger protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 567 амінокислот, а молекулярна маса — 62 106.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQPPRLSRS		GASSLWDPAS		PAPTSGPRPR		LWEGQDVLAR		WTDGLLYLGT
IKKVDSAREV		CLVQFEDDSQ		FLVLWKDISP		AALPGEELLC		CVCRSETVVP
GNRLVSCEKC		RHAYHQDCHV		PRAPAPGEGE		GTSWVCRQCV		FAIATKRGGA
LKKGPYARAM		LGMKLSLPYG		LKGLDWDAGH		LSNRQQSYCY		CGGPGEWNLK
MLQCRSCLQW		FHEACTQCLS		KPLLYGDRFY		EFECCVCRGG		PEKVRRLQLR
WVDVAHLVLY		HLSVCCKKKY		FDFDREILPF		TSENWDSLLL		GELSDTPKGE
RSSRLLSALN		SHKDRFISGR		EIKKRKCLFG		LHARMPPPVE		PPTGDGALTS
FPSGQGPGGG		VSRPLGKRRR		PEPEPLRRRQ		KGKVEELGPP		SAVRNQPEPQ
EQRERAHLQR		ALQASVSPPS		PSPNQSYQGS		SGYNFRPTDA		RCLPSSPIRM
FASFHPSAST		AGTSGDSGPP		DRSPLELHIG		FPTDIPKSAP		HSMTASSSSV
SSPSPGLPRR		SAPPSPLCRS		LSPGTGGGVR		GGVGYLSRGD		PVRVLARRVR
PDGSVQYLVE		WGGGGIF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• Coulson M., Robert S., Eyre H.J., Saint R. (1998). The identification and localization of a human gene with sequence similarity to Polycomblike of Drosophila melanogaster. Genomics. 48: 381—383. PMID 9545646 DOI:10.1006/geno.1997.5201
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Micci F., Panagopoulos I., Bjerkehagen B., Heim S. (2006). Consistent rearrangement of chromosomal band 6p21 with generation of fusion genes JAZF1/PHF1 and EPC1/PHF1 in endometrial stromal sarcoma. Cancer Res. 66: 107—112. PMID 16397222 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-05-2485
• Sarma K., Margueron R., Ivanov A., Pirrotta V., Reinberg D. (2008). Ezh2 requires PHF1 to efficiently catalyze H3 lysine 27 trimethylation in vivo. Mol. Cell. Biol. 28: 2718—2731. PMID 18285464 DOI:10.1128/MCB.02017-07

Див. також

• Хромосома 6