SOX10

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SOX10
Ідентифікатори
Символи SOX10, DOM, PCWH, WS2E, WS4, WS4C, SRY-box 10, SRY-box transcription factor 10, SOX-10
Зовнішні ІД OMIM: 602229 MGI: 98358 HomoloGene: 5055 GeneCards: SOX10
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 2E, Waardenburg syndrome type 4C, PCWH syndrome, Waardenburg-Shah syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006941
NM_011437
RefSeq (білок)
NP_008872
NP_035567
Локус (UCSC) Хр. 22: 37.97 – 37.99 Mb Хр. 15: 79.04 – 79.05 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX10 (англ. SRY-box 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 466 амінокислот, а молекулярна маса — 49 911[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEEQDLSEVELSPVGSEEPRCLSPGSAPSLGPDGGGGGSGLRASPGPGE
LGKVKKEQQDGEADDDKFPVCIREAVSQVLSGYDWTLVPMPVRVNGASKS
KPHVKRPMNAFMVWAQAARRKLADQYPHLHNAELSKTLGKLWRLLNESDK
RPFIEEAERLRMQHKKDHPDYKYQPRRRKNGKAAQGEAECPGGEAEQGGT
AAIQAHYKSAHLDHRHPGEGSPMSDGNPEHPSGQSHGPPTPPTTPKTELQ
SGKADPKRDGRSMGEGGKPHIDFGNVDIGEISHEVMSNMETFDVAELDQY
LPPNGHPGHVSSYSAAGYGLGSALAVASGHSAWISKPPGVALPTVSPPGV
DAKAQVKTETAGPQGPPHYTDQPSTSQIAYTSLSLPHYGSAFPSISRPQF
DYSDHQPSGPYYGHSGQASGLYSAFSYMGPSQRPLYTAISDPSPSGPQSH
SPTHWEQPVYTTLSRP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11190 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P56693 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]