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X染色せんしょくたいかつ

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めすせいさんしょくてきまだら駁毛しょくXかつてき表現ひょうげん,「黑色こくしょくかわあずか橙色だいだいいろかわてき等位とういもといんくらい不同ふどうてきX染色せんしょくたいじょうよし於去かつてき對象たいしょうずい選擇せんたくいん此不どう部位ぶいかい保留ほりゅう活性かっせい染色せんしょくたいてき不同ふどう,而有不同ふどうてき毛色けいろ

X染色せんしょくたいかつまたたたえX染色せんしょくたいしつかつあるさとのぼるゆびめすせい哺乳類ほにゅうるい細胞さいぼうちゅうりょうじょうX染色せんしょくたいてき其中一條失去活性的現象。X染色せんしょくたいかい包裝ほうそうなり染色せんしょくしつしん而因こうのう抑制よくせい而沉默

さとのぼる使つかいめすせいかいいんためようゆう兩個りゃんこX染色せんしょくたい而產せいりょうばいてきもといん產物さんぶついん此可以像ゆうせい般只表現ひょうげんいちX染色せんしょくたいじょうてきもといんたい胎盤たいばんるい,如ろうねずみあずか人類じんるい而言,かつてきX染色せんしょくたい以隨方式ほうしき選出せんしゅつたいゆうぶくろるい而言,のりただゆうげん父系ふけいてきX染色せんしょくたいざいかいかつ

發現はつげん

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大野おおのいぬいだんたいざい1959ねんしょ發表はっぴょうてき研究けんきゅう結果けっか顯示けんじ哺乳類ほにゅうるいたい內有りょうたね不同ふどうてきX染色せんしょくたい一種いっしゅ相似そうじ一般いっぱんてきからだ染色せんしょくたい;另一種則以濃縮化且染色せんしょくしつてき型式けいしき存在そんざい[1]。而英こく遺傳いでんがく瑪莉·さとのぼる,也在1961ねん提出ていしゅついちこう假說かせつみとめためゆうかたごうてきめすせいろうねずみ所以ゆえんかいゆうむら駁的毛色けいろいんため其中いちじょうX染色せんしょくたいしつりょう活性かっせい,且毛しょくもといん就位しゅういざい染色せんしょくたいじょう[2]。此「さとのぼる假說かせつ同時どうじ說明せつめいりょうためなんめすせい細胞さいぼう內的其中いちじょうX染色せんしょくたい濃縮のうしゅく型式けいしき存在そんざい,以及ためなんただゆういちじょうX染色せんしょくたいてきめすせい仍然ようゆう正常せいじょうてき生殖せいしょく能力のうりょく。另一方面ほうめんおん斯特·ゆうとくだんたい以異がたごう女性じょせい研究けんきゅうG6PD缺乏症けつぼうしょう蠶豆そらまめしょう,也發現はつげん正常せいじょうあずか正常せいじょうてきりょうたねべに血球けっきゅう發表はっぴょう於1962ねん[3]

かつ過程かてい

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所有しょゆうろうねずみ細胞さいぼうちゅうてき父系ふけいX染色せんしょくたい都會とかいざい胚胎はいたい發育はついく早期そうき過程かていちゅうてきそうほそ胞到よん細胞さいぼう階段かいだん經歷けいれきいんしるし而失活性かっせいてき過程かてい[4]。其中ぞくはいがい組織そしき(extraembryonic tissue,未來みらいてき胎盤たいばんちゅうてきX染色せんしょくたいしょうかい持續じぞく保留ほりゅう此失かつ狀態じょうたいいん此在此部ただゆう母系ぼけいX染色せんしょくたい具有ぐゆう活性かっせい

而屬於細胞さいぼうだん(inner cell mass,未來みらいてき胚胎はいたいてきX染色せんしょくたいしょうかいざい囊胚(blastocyst)時期じき再度さいど恢復かいふく活性かっせい,此時這些部位ぶい內的りょうじょう染色せんしょくたいみなゆう作用さようこれりょうじょう染色せんしょくたいてき其中いちしょうかい獨立どくりつ且隨しつ活性かっせい,而且包括ほうかつ細胞さいぼう後代こうだいてきX染色せんしょくたいざい內,其活せいはたさい也不かい恢復かいふく

いん此,とうめすせいようゆうかたごうせいれんもといんときしょうかい依據いきょごと細胞さいぼう保留ほりゅう活性かっせい染色せんしょくたいてき不同ふどう,而產せい不同ふどう性狀せいじょう同時どうじ存在そんざい於同いち個體こたいじょうてき鑲嵌」(mosaic)現象げんしょうははさんしょくてき毛色けいろため其中てきれいひと类的だいはちごう凝血ぎょうけつ因子いんしてきもといん于X染色せんしょくたいじょういん此如はて男性だんせい携带致病もといん必然ひつぜん导致血友病けつゆうびょう;而女性じょせい两条X染色せんしょくたい如果携带致病もといんあずか携带致病もといんてきかくうらないいちじょう么她てき一部分肝细胞不能合成第八号凝血因子,其他きも细胞のう合成ごうせいだいはちごう凝血ぎょうけつ因子いんし所以ゆえん她不かい发病。无汗しょう也是受X染色せんしょくたいもといんひかえせいいん此携带此もといんてき女性じょせいかい非常ひじょうあかり显地ひょう现出部分ぶぶんがわ肤无あせ,其他がわ肤有正常せいじょうはいあせこうのうてき鑲嵌」现象。

めすせい生殖せいしょく細胞さいぼうちゅうしつかつてきX染色せんしょくたいのりかい恢復かいふく活性かっせいいん此卵子中こなかてきりょうじょうX染色せんしょくたいみなゆう活性かっせい

せい

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正常せいじょうてきめすせいようゆうりょうじょうX染色せんしょくたい,且在任ざいにんなん細胞さいぼうちゅう都會とかいゆういちじょう保有ほゆう活性かっせい標記ひょうきさくXa;另いちじょうそくしつかつ標記ひょうきさくXi。研究けんきゅう顯示けんじそく使於兩じょうX染色せんしょくたいてき細胞さいぼうちゅう,也只ゆういちじょう染色せんしょくたいXa,其他しょう一律失去活性。此現象げんしょう顯示けんじかつざいあずかしつらえ狀態じょうたい,且只ゆういちX染色せんしょくたいかい選出せんしゅつなりため活性かっせいしゃ

目前もくぜんてき假說かせつみとめためからだ染色せんしょくたいうえゆうぼうもといんかい製造せいぞう「阻礙因子いんし」(blocking factor)らいあずかX染色せんしょくたい結合けつごうしん防止ぼうし此染しょくからだしつ活性かっせい。而且阻礙因子いんし能力のうりょく有限ゆうげんとう因子いんしあずかぼうX染色せんしょくたい結合けつごうこれあましも其他てき染色せんしょくたいはた保護ほごよし含有がんゆうじょうX染色せんしょくたいてき細胞さいぼうちゅうただかいゆういちじょうXa;而且ざいからだ染色せんしょくたいすうもくため正常せいじょう狀況じょうきょうりょうばいてき細胞さいぼうちゅう,也將かいゆうりょうじょう保留ほりゅう活性かっせいてきX染色せんしょくたい使つかいとく上述じょうじゅつ模型もけい獲得かくとく支持しじ

X染色せんしょくたいじょう存在そんざいいちしゅたたえためXかつ中心ちゅうしん(X inactivation center,XIC)てき序列じょれつ調ちょうひかえX染色せんしょくたいてき沉默阻礙因子いんし可能かのうてき結合けつごう位置いち。這些XIC序列じょれつ造成ぞうせいX染色せんしょくたいかつてきたかしよう條件じょうけんとうX染色せんしょくたいじょう含有がんゆうXICてき部位ぶいあずかからだ染色せんしょくたい發生はっせい染色せんしょくたいえきときはた造成ぞうせいたい染色せんしょくたいてきかつ同時どうじしつXICてきX染色せんしょくたいはた保留ほりゅう活性かっせい。XIC序列じょれつじょう含有がんゆう兩個りゃんこてんやくRNAもといん分別ふんべつXistあずかTsix,此兩しゃ參與さんよりょうかつ作用さよう。此外,XICじょう含有がんゆういち結合けつごう位置いち分別ふんべつきょういち些已知和ちわ未知みち調しらべひかえ蛋白たんぱく(regulatory protein)結合けつごう

XistあずかTsixもといん

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XistもといんかいてんろくRNA分子ぶんし,且此RNAはたかいてんやくなり蛋白質たんぱくしつ,XistXかつてき主要しゅよう影響えいきょう因子いんししつかつてきX染色せんしょく體外たいがいかこえかいXistRNAつつめくつがえ,而Xaのりぼつゆう這種現象げんしょう。Xist唯一ゆいいつかいゆかりXi表現ひょうげんてきもといん缺乏けつぼうXistもといんてきX染色せんしょくたいはた無法むほうかつ。而若以人工じんこう方式ほうしきはたXistもといん表現ひょうげん於其染色せんしょくたいはたしるべ致此染色せんしょくたいてき沉默

ざいかつ作用さよう發生はっせい以前いぜんまいじょうX染色せんしょくたいじょうてきXistもといん都會とかいゆう微弱びじゃく表現ひょうげん。而在かつ過程かていちゅう,Xaしょうかい中止ちゅうしXistてき表現ひょうげん同時どうじXiのりかい增強ぞうきょう使つかいRNA產物さんぶつ增加ぞうか。XistRNAかいしたがえXIC位置いち開始かいし,逐漸しょうXiつつめくつがえおこりらい,而且這些XistRNAなみかい作用さよういたXaうえ。XiRNAつつめくつがえひさ就會發生はっせいもといん沉默現象げんしょう

Tsixもといん同樣どうよう也會てんろくいちじょう蛋白質たんぱくしつ產物さんぶつてきRNA分子ぶんし。TsixもといんXistもといんてきはんよし序列じょれつ,也就せつ兩者りょうしゃ實際じっさいじょうどういちだんDNAうえ互補てきりょうまた,而他們的產物さんぶつRNA也因此具有ぐゆう互補せい。這使TsixなりためXistてきまけこう調節ちょうせつ因子いんし使つかいぼつゆう表現ひょうげんTsixてきX染色せんしょくたい比較ひかく容易よういかつ。Tsixざいかつ作用さよう發生はっせい以前いぜん同樣どうようかいざいまいじょう染色せんしょくたいじょう微弱びじゃく表現ひょうげんとうXかつけいどうこれ,Xiしょうかい中止ちゅうし表現ひょうげんTsixRNA;しょう較之,XaうえてきTsixしょうかい繼續けいぞく表現ひょうげん大約たいやくいくてんてき時間じかん

女性じょせい人類じんるいてき纖維せんいはは細胞さいぼう細胞さいぼうかくひだりDAPI染色せんしょくみぎ同一どういつ細胞さいぼうかく利用りようはりたいmacroH2A抗體こうたい所得しょとくてき其中macroH2Aてき分布ぶんぷじょうがたあたましょゆびためX染色せんしょくたい,也就ともえなんじたい所在しょざい位置いち

ともえなんじたいあずかもといん沉默作用さよう

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Xiはたかい表現ひょうげん其大多數たすうてきもといん原因げんいんざい於Xiなりためりょう抑制よくせいてき染色せんしょくしつ,其外かこえつつみくつがえおこりらい防止ぼうしだい部分ぶぶんもといんてき表現ひょうげん,這種過程かていしょうため沉默作用さよう(silencing)。つつみくつがえなり染色せんしょく質的しつてき染色せんしょくたいXi,おこり如Xa般的染色せんしょくしつ具有ぐゆう較高てき濃縮のうしゅく程度ていどしつかつてきX染色せんしょくたいかいざい細胞さいぼうかく形成けいせいいちしゅ構造こうぞうじょう不連續ふれんぞくてきともえなんじたい[5]。這些構造こうぞう主要しゅよう分布ぶんぷ細胞さいぼうかくてきあたりえん地帶ちたいざい細胞さいぼうしゅう中將ちゅうじょうかい較晚進行しんこう複製ふくせい

あずかXaあい較之,Xi受到りょう高度こうどDNAきのえはじめあずかくみ蛋白たんぱくH3はなれ氨酸-9きのえはじめ;以及ていてきくみ蛋白たんぱくおつ醯化(histone acetylation)あずかH3はなれ氨酸-4[きのえはじめ。這些作用さようみなあずかもといん沉默作用さようゆうせき。此外,ゆういちしゅたたえためmacroH2Aてき變形へんけいぐみ蛋白たんぱくただかい出現しゅつげんざいXiちゅうてきかく小體こてい,而不かいざい一般いっぱんてき染色せんしょくたいじょう

しつかつX染色せんしょくたいじょうてきもといん表現ひょうげん

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そく使つかい遭受去かつてき作用さよう,Xi上除かみのぞきりょうXistもといん以外いがいかえゆう一些其他基因可以表現。這些維持いじ作用さようてきもといん通常つうじょう以叢しゅう方式ほうしき存在そんざいざいろうねずみたい內只佔有少量しょうりょうざい人類じんるいたい內則佔有やく25%。許多きょたとく以在Xiうえ表現ひょうげんてきもといんみな一些同樣表現於Y染色せんしょくたいてきもといん。這些表現ひょうげんてき區域くいきしょうさくかりからだ染色せんしょくたい(pseudoautosomal region),其中含有がんゆうてきもといんろんざいいち性別せいべつみなあずかからだ染色せんしょくたいいちよう兩兩りょうりょうなりたい,而不ぞう一般性染色體基因一樣單獨存在。

かりからだ染色せんしょくたい一般いっぱん作用さよう於Xiうえてき修飾しゅうしょく過程かてい,也只ゆう較低量的りょうてきXist表現ひょうげんよし於這些區域くいきちゅうてきもといん維持いじりょうばい表現ひょうげんいん此雌せいかいいんためXiてきしつかつ必須ひっす進行しんこうざいりょう補償ほしょう(dosage compensation)。此外,ぼう些基いんざいXi維持いじ表現ひょうげんてき現象げんしょう解釋かいしゃくりょうためなにX染色せんしょくたい數量すうりょう異常いじょうかい造成ぞうせい健康上けんこうじょうてき缺陷けっかん

參考さんこう文獻ぶんけん

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  1. ^ Ohno S, Kaplan WD, Kinosita R. Formation of the sex chromatin by a single X-chromosome in liver cells of Rattus norvegicus.. Experimental cell research. 1959, 18: 415–418. PMID 14428474. 
  2. ^ Lyon MF. Gene Action in the X-chromosome of the Mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961, 190 (4773): 372–3 [2007-12-27]. PMID 13764598. (原始げんし内容ないようそん档于2021-02-17). 
  3. ^ Beutler E, Yeh M, Fairbanks VF. the gene for G-6-PD deficiency as a marker. Proc Natl Acad Sci USA. 1962, 48: 9–16. 
  4. ^ Cheng MK, Disteche CM. Silence of the fathers: early X inactivation. BioEssays. 2004, 26 (8): 821–4. PMID 15273983. [永久えいきゅう失效しっこう連結れんけつ]
  5. ^ Barr ML, Bertram EG. A Morphological Distinction between Neurones of the Male and Female, and the Behaviour of the Nucleolar Satellite during Accelerated Nucleoprotein Synthesis. Nature. 1949, 163 (4148): 676–7. 
  • Carrel L, Willard H. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature. 2005, 434 (7031): 400–4. PMID 15772666. 
  • Chow J, Yen Z, Ziesche S, Brown C. Silencing of the mammalian X chromosome. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2005, 6: 69–92. PMID 16124854. 
  • Lyon M. The Lyon and the LINE hypothesis. Semin Cell Dev Biol. 2003, 14 (6): 313–8. PMID 15015738. 
  • Okamoto I, Otte A, Allis C, Reinberg D, Heard E. Epigenetic dynamics of imprinted X inactivation during early mouse development. Science. 2004, 303 (5658): 644–9. PMID 14671313. 
  • Plath K, Mlynarczyk-Evans S, Nusinow D, Panning B. Xist RNA and the mechanism of X chromosome inactivation. Annu Rev Genet: 233–78. PMID 12429693. 
  • LYON M. Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.). Nature. 1961, 190: 372–3. PMID 13764598. 

外部がいぶ連結れんけつ

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まいり

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