ジストニア
ジストニア(dystonia)は、
| ジストニア | |
|---|---|
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| |
| ICD-10 | G24.9 |
| ICD-9-CM | 333 |
| DiseasesDB | 17912 |
| MeSH | D004421 |
報告
1911
分類
発症 原因 発症 原因 から下記 に分類 される[3]。
遺伝 性 -指定 難病 [4]常 染色 体 優性 、常 染色 体 劣性 、伴 性 劣性 、ミトコンドリア遺伝 。いくつかの遺伝子 異常 が関与 している事 が判明 しているが、全容 は未 解明 。
後天 性 -非 遺伝 性 の原因 が判明 しているもの。出産 時 脳 外傷 、感染 症 、薬物 、中毒 、血管 障害 、腫瘍 、脳 外傷 、心 因 性 抗 精神 薬 投与 に伴 う遅 発 性 ジストニア。
突発 性 原因 不明
部位 症状 が出現 している部位 により、
局所 性 ジストニア- 1つの
部位
- 1つの
分節 性 隣接 する2つ以上 の部位
多 巣 性 ジストニア隣接 しない2つ以上 の部位
全身 性 ジストニア幹 に加 えて2つの異 なる部位
片側 性
に
診断
鑑別 疾患
ウィルソン(Wilson)
類似 した症状 を呈 する疾患 [3]
- チック
症 代償 性 頭 位 異常 前庭 神経 障害 、滑車 神経 麻痺 など
骨関節 ・軟部組織 の異常 奇形 、関節 脱臼 、軟部組織 腫 瘤 、ばね指 、関節 リウマチなど
先天 性 筋 性 斜 頸筋 痙攣 全身 腓返 り病 （里吉 病 ）、スティッフパーソン症候群 、アイザックス症候群 、低 カルシウム血 症 、低 マグネシウムム血 症 、アルカローシス、胃 食道 逆流 症
脱 感覚 神経 感覚 性 偽 アテトーシス
治療
薬物 療法 内服薬 として抗 パーキンソン薬 や抗 不安 薬 、抗 コリン薬 が用 いられることがある。効果 を示 す場合 もあるが、多 くの場合 は有効 率 が低 い。ドーパ反応 性 ジストニア(en)ではレボドパが特効薬 である。- ボツリヌス
療法 - ごく
微量 のボツリヌストキシンを痙攣 の起 きている筋肉 に注射 し筋 緊張 を緩 める治療 法 [7]。日本 の保険 制度 では他 の治療 法 に比 べ高額 だが、効果 は高 い。個人 差 があるものの、一般 的 に効果 は2日 - 1週間 で発現 し、概 ね3 - 4ヶ月 で減 弱 する。疼痛 に対 しても効果 がある。 神経 ブロック- エタノール、フェノールなどで
神経 を破壊 し人工 的 に麻痺 状態 を作 ることで、不 随意 運動 を軽減 する治療 。また、前述 の薬品 を筋肉 内 に注射 するMAB(Muscle afferent block)という治療 もある。日本 の保険 制度 においては、ボツリヌス療法 に比 べ治療 費 が安 いが、多 くのデータでは有効 率 が劣 る。 手術 眼瞼 痙攣 に対 して眼 輪 筋 切 截術、痙性斜 頸や書痙 に対 して定位 脳 手術 、淡 蒼 球 や視床 に電極 を埋 め込 む脳 深部 刺激 術 （DBS）などの手術 が適用 される場合 がある。- バクロフェン
療法 - ITB(Intrathecal baclofen therapy)とも
呼 ばれる。体内 にポンプを埋 め込 み、筋 弛緩 薬 であるバクロフェンを持続 的 に髄 注 する治療 法 。ボツリヌス療法 が局所 に対 して効果 があるのに比 し、バクロフェンは全身 に効果 がある。 鍼灸 治療 - 頸部ジストニアに
関 して鍼灸 治療 が有効 であるという報告 がある。
脚注
- ^ ジストニア MSDマニュアル
家庭 版 - ^ a b
目崎 高広 , 「ジストニアの病態 と治療 」『臨床 神経 学 』 51巻 7号 2011年 p.465-470,日本 神経 学会 , doi:10.5692/clinicalneurol.51.465。 - ^ a b c d e f
診療 ガイドライン2018. - ^ a b
遺伝 性 ジストニア（指定 難病 120）難病 情報 センター - ^ Oppenheim, Hermann (1911). “Uber eineeigenartige Krampfkrankheit des kind-lichen und jugendlichen Alters (Dysbasia lordotica lordotica progressive, Dystonia musculorum deformans)”. Neurol Cbl 30: 1090-1107. NAID 10024845792.
- ^ Herz E. "Dystonia. I. Historical review; analysis of dystonic symptoms and physiologic mechanisms involved." Arch Neurol Psychitr 1944;51:305-318, doi:10.1001/archneurpsyc.1944.02290280003001.
- ^
中村 雄作 ,「ジストニアの診断 とボツリヌス療法 」『臨床 神経 学 』 2017年 57巻 7号 p.367-372,日本 神経 学会 , doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001018。
参考 文献
- ジストニア
診療 ガイドライン2018,日本 神経 学会
関連 項目
外部 リンク
遺伝 性 ジストニア -難病 情報 センター- ジストニア
友 の会 - NPO法人 ジストニア友 の会 - ジストニア - MSDマニュアル
- ジストニアの
難病 指定 を求 める会 - ウェイバックマシン（2019年 1月 1日 アーカイブ分 ） - ジストニアの
森 - ウェイバックマシン（2002年 12月5日 アーカイブ分 ） - ジストニア -
脳 科学 辞典
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