FOXP2

FOXP2
已やめ知的ちてき結構けっこう
PDB	直系ちょっけい同どう源みなもと搜索そうさく: PDBe RCSB
PDBID列れつ表ひょう
	2AS5、2A07
識別しきべつ號ごう
别名	FOXP2；, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
外部がいぶID	OMIM：605317 MGI：2148705 HomoloGene：33482 GeneCards：FOXP2
相關そうかん疾病しっぺい
	兒童じどう期き言語げんご失しつ用よう症しょう
基もと因いん位置いち（人ひと类）
染色せんしょく体たい	7號ごう染色せんしょく體たい
终止	114,693,772 bp
基もと因いん位置いち（小しょう鼠ねずみ）
染色せんしょく体たい	小しょう鼠ねずみ6号ごう染色せんしょく体たい
终止	15,441,976 bp
RNA表ひょう达模も式しき
	查阅更さら多た表ひょう达数据すえ
基もと因いん本體ほんたい
分子ぶんし功こう能のう	• DNA结合; • sequence-specific DNA binding; • protein homodimerization activity; • DNA结合转录因子いんし活性かっせい; • 金屬きんぞく離はなれ子こ結合けつごう; • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • 血ち浆蛋白しろ结合; • protein heterodimerization activity; • 相あい同どう蛋白たんぱく质结合あい; • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • 雄お激げき素もと受体结合; • DNA结合转录阻遏物ぶつ活性かっせい，RNA聚合酶II特とく异性;
細胞さいぼう組ぐみ分ぶん	• 细胞核かく;
生物せいぶつ學がく過程かてい	• positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • lung development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • post-embryonic development; • transcription, DNA-templated; • cerebellum development; • putamen development; • 發聲はっせい學習がくしゅう; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • smooth muscle tissue development; • 大だい脑皮质的组织发生; • caudate nucleus development; • camera-type eye development; • lung alveolus development; • 正せい位い反射はんしゃ; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • skeletal muscle tissue development; • forebrain development; • response to testosterone; • innate vocalization behavior; • anatomical structure morphogenesis; • 细胞分化ぶんか; • 增ぞう长;
	Sources:Amigo / QuickGO
直系ちょっけい同どう源みなもと
	93986
	114142
	ENSG00000128573
	ENSMUSG00000029563
	O15409; Q75MZ5; Q0PRL4; Q8N6B6
	P58463
NM_001172766; NM_001172767; NM_014491; NM_148898; NM_148899;
	NM_148900
	NM_053242; NM_212435; NM_001286607
NP_001166237; NP_001166238; NP_055306; NP_683696; NP_683697;
	NP_683698; NP_001166237.1; NP_683697.2
	NP_001273536; NP_444472; NP_997600
	維基數すう據よりどころ
檢視けんし/編輯へんしゅう人類じんるい	檢視けんし/編輯へんしゅう小しょう鼠ねずみ

FOXP2（Forkhead box protein P2）基もと因いん，即そく叉また头框P2基もと因いん，是ぜ一いち个与言げん语功こう能のう的てき发育有ゆう关的基もと因いん。在ざい人ひと类，FOXP2基き因よし為ため體からだ染色せんしょく體たい顯あらわ，位い于7号ごう染色せんしょく体たい上うえ。FOXP2基き因いん在ざい许多其它具有ぐゆう复杂发声、及发声ごえ学がく习能力りょく的てき动物，例れい如鸣禽中なか，也有やゆう发现。该基因いん的てき异常在ざい人ひと类导致特定とくてい的てき先天せんてん性せい言げん语障碍しょうがい。

表ひょう型がた

语言学がく家か一般いっぱん认为FOXP2不ふ仅与言げん语运动控ひかえ制せい有ゆう关，也与语法、语义等ひとし更さら高だか级的语言功こう能のう有ゆう关。其主要よう理由りゆう在ざい于

FOXP2异常同どう时导致语言げん理解りかい困こま难；
通つう过脑功こう能成よしなり像ぞう(functional MRI of the brain)发现，患有FOXP2异常的てき病人びょうにん在ざい语言相しょう关的皮かわ层区域くいき也有やゆう异常表ひょう现，而不局限きょくげん于脑的てき运动系けい统。
FOXP2在中ざいちゅう樞くるる神經しんけい系統けいとう發育はついく過程かてい中ちゅう的てき轉てん錄ろく主要しゅよう存在そんざい於一系列神經在迴路中，包括ほうかつ基底きてい核かく、丘おか腦のう、下しも橄欖かんらん和わ小腦しょうのう。這些結構けっこう錯綜さくそう複雜ふくざつ地ち相互そうご關聯かんれん，以促進そくしん與あずか運動うんどう及語言げん相關そうかん的てき功こう能のう。

對たいKE家族かぞく的てき研究けんきゅう發現はつげん儘管某ぼう些案例れい有ゆう嚴重げんじゅう的てき言語げんご和語わご言ごと困難こんなん，但ただし非ひ語かたり言げん能力のうりょく接近せっきん人口じんこう平均へいきん。在ざいKE家族かぞく中ちゅう觀かん察到的てき伴とも隨ずい語ご言げん和語わご法ほう障礙しょうがい可能かのう是ぜ運動うんどう控ひかえ制せい缺陷けっかん的てき次つぎ要よう後ご果はて。然しか而，運動うんどう和わ認知にんち問題もんだい同時どうじ出現しゅつげん也同樣どうよう合理ごうり。人ひと們越來ごえく越えつ認識にんしき到いた，傳統でんとう上じょう被ひ認みとめ為ため純粹じゅんすい與あずか運動うんどう相關そうかん的てき區域くいき也有やゆう助じょ於認知和ちわ複雜ふくざつ行為こうい。^[6]

FOXP2基き因いん的てき发现

FOXP2 的てき基もと因いん的てき研究けんきゅう始はじめ於1996 年ねん，當時とうじ倫敦ろんどん兒童じどう健康けんこう研究所けんきゅうじょ的てき臨床りんしょう醫い生せい在ざい治療ちりょう一個患有嚴重言語和語言障礙的獨特家庭，「KE」家族かぞく。這個家族かぞく的てき一些成員患有遺傳性的言語障礙，且已有ゆう三さん代だい家族かぞく成員せいいん受到影響えいきょう。

KE家族かぞく的てき研究けんきゅう一直是有關語言能力先天方面討論的核心，受影響えいきょう的てき成員せいいん在ざい精細せいさい口こう面部めんぶ運動うんどう的てき選擇せんたく和わ排はい序じょ方面ほうめん存在そんざい嚴重げんじゅう障礙しょうがい，而這些運動うんどう是ぜ發音はつおん所しょ必需ひつじゅ的てき（稱たたえ為ため發展はってん性せい言語げんご失しつ用よう症しょう）。此疾病びょう的てき特徵とくちょう還かえ包括ほうかつ語ご言げん處理しょり（例れい如將單たん字じ分解ぶんかい為ため組成そせい音素おんそ的てき能力のうりょく）和語わご法ほう技能ぎのう（包括ほうかつ單たん字じ變形へんけい和わ句法くほう結構けっこう的いくわ產さん生せい和わ理解りかい）多た個こ方面ほうめん的てき缺陷けっかん。

遺傳いでん學がく家か安東あんどう尼に·摩ま納おさめ哥（英えい语：Anthony Monaco）和わ西にし蒙こうむ·費ひ雪ゆき（英えい语：Simon Fisher），通過つうか細菌さいきん人工じんこう染色せんしょく體たい手段しゅだん進行しんこう了りょう定てい序じょ，發現はつげん基もと因いん的てき變異へんい發生はっせい在ざい7號ごう染色せんしょく體たい上うえ。在ざい進行しんこう基もと因いん定てい序じょ的てき同時どうじ，他た們也找到了りょう另一位患有這種先天性言語障礙但不屬於KE家族かぞく的てき病びょう患。該患者しゃ的てき問題もんだい被ひ稱しょう為ため「CS」，該患者しゃ的てき與あずかKE 家族かぞく的てき言語げんご問題もんだい非常ひじょう相似そうじ。其中兩りょう條じょう不同ふどう染色せんしょく體たい末まつ端はし的てき大だい片かた段だん互換ごかん了りょう。涉わたる及的染色せんしょく體たい之の一いち是ぜ 7 號ごう染色せんしょく體たい，並なみ發現はつげん其斷點てん靠もたれ近きん KE 家族かぞく涉わたる及的區域くいき。

在ざい意識いしき到いたKE家族かぞく和わCS中なか的てき基もと因いん突變位置いち偶然ぐうぜん相似そうじ後ご，研究けんきゅう團だん隊たい迅速じんそく採用さいよう顯微けんび技術ぎじゅつ來らい縮小しゅくしょう斷だん點てん範圍はんい。他た們發現はつげん了りょう一個部分特徵化的基因，隨ずい後ご將はた其命名めいめい為ため FOXP2。^[7]

进化

對人たいじん類るい、黑くろ猩猩しょうじょう、大だい猩猩しょうじょう、紅毛こうもう猩猩しょうじょう、恒つね河かわ猴和かず小しょう鼠ねずみ中編ちゅうへん碼FOXP2蛋白たんぱく的てき互補DNA進行しんこう了りょう測はか序じょ和わ比較ひかく後ご，發現はつげんFOXP2在ざい哺乳ほにゅう動物どうぶつ基もと因いん體たい中ちゅう是ぜ演えんじ化か上じょう最さい保守ほしゅ的てき5%蛋白質たんぱくしつ之の一いち。黑くろ猩猩しょうじょう、大だい猩猩しょうじょう和かず恒ひさし河かわ猴的FOXP2蛋白たんぱく彼此ひし相しょう同どう，僅攜帶たい一處與小鼠的差異以及與人類蛋白的兩處差異，而猩猩則攜帶兩りょう處しょ與あずか小しょう鼠ねずみ的てき差異さい以及三處與人類的差異。^[8]

参まいり见

参考さんこう文献ぶんけん

^ 與あずかFOXP2相關そうかん的てき疾病しっぺい；在ざい維基數すう據よりどころ上じょう查看/編輯へんしゅう參考さんこう.
^ ^2.0 ^2.1 ^2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128573 - Ensembl, May 2017
^ ^3.0 ^3.1 ^3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029563 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Lai, Cecilia S. L.; Fisher, Simon E.; Hurst, Jane A.; Vargha-Khadem, Faraneh; Monaco, Anthony P. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature. 2001-10, 413 (6855) [2023-12-19]. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/35097076. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-28）（英えい语）.
^ The FOXP2 story: A tale of genes, language and human origins | The Human Genome. web.archive.org. 2009-11-16 [2023-12-19]. 原始げんし内容ないよう存そん档于2009-11-16.
^ Enard, Wolfgang; Przeworski, Molly; Fisher, Simon E.; Lai, Cecilia S. L.; Wiebe, Victor; Kitano, Takashi; Monaco, Anthony P.; Pääbo, Svante. Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature. 2002-08, 418 (6900) [2023-12-19]. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/nature01025. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-29）（英えい语）.

外部がいぶ链接

Gene information at NCBI（页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）
Gene information at Genetic Home Reference（页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）
Language and Genetics Research（页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆） at the Max Planck Institute for Psycholinguistics
The FOXP2 story
Revisiting FOXP2 and the origins of language（页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）
FOXP2 and the Evolution of Language（页面存そん档备份，存そん于互联网档案あん馆）
FactorBook FOXP2

[1] 與あずかFOXP2相關そうかん的てき疾病しっぺい；在ざい維基數すう據よりどころ上じょう查看/編輯へんしゅう參考さんこう.

[refGRCh38Ensembl-2] 2.0 ^2.1 ^2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128573 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 3.0 ^3.1 ^3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029563 - Ensembl, May 2017

[4] Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[6] Lai, Cecilia S. L.; Fisher, Simon E.; Hurst, Jane A.; Vargha-Khadem, Faraneh; Monaco, Anthony P. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature. 2001-10, 413 (6855) [2023-12-19]. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/35097076. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-28）（英えい语）.

[7] The FOXP2 story: A tale of genes, language and human origins | The Human Genome. web.archive.org. 2009-11-16 [2023-12-19]. 原始げんし内容ないよう存そん档于2009-11-16.

[8] Enard, Wolfgang; Przeworski, Molly; Fisher, Simon E.; Lai, Cecilia S. L.; Wiebe, Victor; Kitano, Takashi; Monaco, Anthony P.; Pääbo, Svante. Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature. 2002-08, 418 (6900) [2023-12-19]. ISSN 1476-4687. doi:10.1038/nature01025. （原始げんし内容ないよう存そん档于2024-01-29）（英えい语）.

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