遺傳いでん學がく入門にゅうもん

  此條目め介かい紹的是ぜ主題しゅだい的てき導しるべ論ろん，行文こうぶん力りょく圖ず簡單かんたん、通俗つうぞく易えき懂，避免深奧しんおう術語じゅつご。關せき於該主題しゅだい的てき詳細しょうさい描述，請見「遺傳いでん學がく」。

一段いちだんDNA：雙そう螺旋らせん型がた的てきDNA序列じょれつ中間ちゅうかん，被ひ橙だいだい紅色こうしょく骨こつ架か包つつみ著ちょ的てき扁平へんぺい部分ぶぶん，就是承うけたまわ載の著しる遺傳いでん信しん息いき的てき核かく苷酸鹼基對たい；而兩側がわ的てき橙だいだい紅色こうしょく骨こつ架か，則のり是ぜ核かく苷酸中ちゅう的てき磷酸部分ぶぶん。

遺傳いでん學がく是ぜ一門いちもん研究けんきゅう基もと因いん的てき學科がっか，其目的もくてき是ぜ嘗試解釋かいしゃく什麼いんも是ぜ基もと因いん以及它們是ぜ如何いか發揮はっき作用さよう的てき。基もと因いん的てき作用さよう，可か以認為ため是ぜ現存げんそん生物せいぶつ從したがえ其遠祖えんそ所しょ繼承けいしょう下か來らい的てき特質とくしつ。而基因いん學がく所しょ探索たんさく的てき其中一いち個こ方向ほうこう，就是確定かくてい哪些特徵とくちょう是ぜ可か以被遺傳いでん的てき，以及解釋かいしゃく這些特徵とくちょう是ぜ如何いか被ひ世代せだい相傳そうでん的てき。

在ざい基もと因いん學がく裡うら，生物せいぶつ的てき特徵とくちょう通常つうじょう被ひ稱しょう為ため性狀せいじょう。我わが們最容易ようい理解りかい的てき性狀せいじょう，即そく生物せいぶつ的てき體からだ徵ちょう——如人類るい瞳孔どうこう的てき顏色かおいろ、高こう矮胖瘦等。然しか而，還かえ有ゆう很多其他類型るいけい的てき性狀せいじょう，包括ほうかつ生長せいちょう繁殖はんしょく方式ほうしき、抗こう病やまい能力のうりょく等とう，均ひとし屬ぞく於生物性ぶっせい狀じょう。這些性狀せいじょう通常つうじょう都と是ぜ會かい遺傳いでん的てき。但ただし是ぜ有ゆう一些性狀會因為環境的改變而出現個體差異，例れい如高個こ子こ的てき兒じ子こ可能かのう因いん為ため生長せいちょう期き營養えいよう不良ふりょう而長得とく較為矮小わいしょう，儘管很可能かのう他た實際じっさい上じょう遺傳いでん了りょう能のう長ちょう很高的てき基もと因いん。在ざい基もと因いん與あずか環境かんきょう的てき共同きょうどう影響えいきょう下か，想そう要よう釐清各個かっこ個體こたい的てき性狀せいじょう是ぜ一いち件けん非常ひじょう複雜ふくざつ的てき事こと。例れい如，想そう要よう瞭あきら解かい某ぼう個人こじん得とく癌がん症しょう或ある心臟しんぞう病びょう的まと機き率りつ有ゆう多た高だか的てき話ばなし，除じょ了りょう要よう看み其家族かぞく史し之これ外がい，還かえ要よう看み他た的てき生活せいかつ品質ひんしつ。這解釋しゃく了りょう為ため什麼いんも有ゆう的てき人じん就算不ふ吸菸也會得えとく肺癌はいがん，而另一些人吸了一輩子煙卻很長壽。

遺傳いでん信しん息いき主要しゅよう是ぜ由よし一いち條じょう很長的てき分子ぶんし鏈承載の的てき，這條分子ぶんし鏈叫做DNA。上うえ一代生物通過複製這條DNA鏈，就能把わ其性狀じょう傳でん遞給下か一いち代だい。我わが們可以把DNA理解りかい為ため電腦でんのう中安なかやす裝そう的てき所有しょゆう程ほど序じょ，而生物せいぶつ則そく是ぜ一いち個こ很特殊こと的てき電腦でんのう，可か以根據こんきょ這套程ほど序じょ來らい生長せいちょう及運作さく；而基因いん則そく是ぜ指ゆびDNA中ちゅう具備ぐび某ぼう一種功能的片段，就好比ひ一いち個こ程ほど序じょ，例れい如TRPV1這段基もと因いん就是用よう來らい製造せいぞう可か以讓人じん感受かんじゅ辣味的てき感覺かんかく部ぶ件けん的てき。

需要じゅよう注意ちゅうい的てき是ぜ，我わが們所說せつ的てき某ぼう個こ具體ぐたい基もと因いん，其實際ぎわ內容形式けいしき可能かのう並なみ不ふ一いち樣よう。比ひ如說，某ぼう一個基因是用來描述頭髮とうはつ顏色かおいろ的てき：在ざい頭あたま發はつ生長せいちょう的てき時候じこう，這段基もと因いん會かい產さん生せい各種かくしゅ不同ふどう的てき顏料がんりょう，並なみ附ふ著ちょ於頭髮がみ中ちゅう；拿漢かん族ぞく人ひと來らい說せつ，他た們的基もと因いん通常つうじょう會かい產さん生せい黑色こくしょく的てき頭髮とうはつ；但ただし個別こべつ人的じんてき同どう一個基因中的內容和大多數人有所差異，結果けっか他た們的頭髮とうはつ就不是ぜ黑色こくしょく的てき了りょう。基もと因いん中ちゅう的てき內容，是ぜ由よし成なり百上千甚至到幾十萬的鹼基對たい構成こうせい的てき，這些鹼基對たい中ちゅう的てき一いち部分ぶぶん可能かのう會かい發生はっせい突變，假かり如突變へん位置いち發生はっせい在ざい「非ひ可變かへん數すう目もく串くし聯れん重複じゅうふく序列じょれつ」（有意義ゆういぎ的てき基もと因いん表ひょう達たち）的てき位置いち上じょう，就會導しるべ致生物せいぶつ間あいだ同どう一個基因的內容差異。這種突變通常つうじょう是ぜ隨ずい機き事件じけん，不ふ僅有機會きかい產さん生新せいしん的てき性狀せいじょう，甚至是ぜ導しるべ致生物せいぶつ進化しんか的てき重要じゅうよう一環いっかん。

生物せいぶつ中ちゅう的てき遺傳いでん性せい

基もと因いん與あずか遺傳いでん

基もと因いん，是ぜ完かん整せい遺傳いでん信しん息いき的てき基本きほん單位たんい，父母ちちはは通過つうか複製ふくせい並なみ分配ぶんぱい基もと因いん給きゅう下か一代而遺傳他們的性狀，就像從したがえ兩りょう副ふく撲なぐ克かつ牌ぱい中ちゅう各かく抽出ちゅうしゅつ一半來組成一副新的撲克牌。這一副新的撲克牌必然和父母類似，但ただし又また不ふ會かい完全かんぜん一いち樣よう。絕大ぜつだい多數たすう動物どうぶつ，包括ほうかつ人類じんるい，都みやこ有ゆう兩りょう套基因いん。在ざい繁殖はんしょく的てき時候じこう，父母ちちはは分別ふんべつ貢獻こうけん其中一套來組裝成兩套新的基因。因よし此，後代こうだい和わ父母ちちはは之の間あいだ的てき基もと因數いんすう量りょう完全かんぜん一致いっち，只ただ是ぜ這兩套基因いん中ちゅう的てき每ごと一いち對たい基もと因いん，都みやこ是ただし分別ふんべつ來らい自じ父母ちちはは的てき。

不同ふどう的てき基もと因いん，在ざい混合こんごう之これ後ご的てき效果こうか是ぜ不ふ一樣いちよう的てき。拿眼睛がんせい虹にじ膜まく的てき顏色かおいろ來らい說せつ，這是由よし控ひかえ制せい虹にじ膜まく顏色かおいろ的てき基もと因いん決定的けっていてき。由よし於有兩りょう套這樣さま的てき基もと因いん，這一對基因我們稱之為等位とうい基もと因いん。如果父親ちちおや的てき兩りょう套基因いん都と是ぜ綠色みどりいろ的てき，而母親ははおや的てき兩りょう套基因いん都と是ぜ棕色的てき，那な麼小孩的這一對等位基因肯定是一個棕色一個綠色。在ざい兩個りゃんこ基もと因いん的てき指令しれい不ふ一樣いちよう的てき時候じこう，最終さいしゅう的てき結果けっか就要看み這兩個りゃんこ基もと因いん是ぜ如何いか協同きょうどう工作こうさく的てき。在ざい上面うわつら這個例れい子中こなか，小しょう孩的眼睛がんせい會かい是ぜ棕色的てき，這是因いん為ため對たい棕眼睛がんせい的てき基もと因いん的てき執行しっこう，會かい掩蓋えんがい綠眼りょくがん睛基因いん的てき執行しっこう結果けっか。我わが們稱被覆ひふく蓋ぶた的てき這種基もと因いん為ため隱かくれ性せい基もと因いん，而會覆くつがえ蓋ぶた隱かくれ性せい基もと因いん的てき同どう一いち個こ基もと因いん為ため顯あらわ性せい基もと因いん。

綠眼りょくがん睛是一いち種しゅ隱かくれ性せい性狀せいじょう

雖然這一個棕眼睛小孩的基因中，確實かくじつ含有がんゆう綠眼りょくがん基もと因いん，但ただし就是沒ぼつ有ゆう任にん何なん一いち隻せき眼睛がんせい是ぜ綠色みどりいろ的てき。這種表面ひょうめん能のう看み到いた的てき性狀せいじょう（稱たたえ為ため表ひょう型がた）和かず實際じっさい生物せいぶつ中ちゅう的てき基もと因いん型がた並なみ不ふ一いち樣よう，這時候じこう我わが們會用よう大だい寫うつし的てきB來らい表示ひょうじ等位とうい基もと因いん中ちゅう的てき棕眼基もと因いん，而用小しょう寫うつし的てきg來らい表示ひょうじ綠眼りょくがん基もと因いん。於是，這個小しょう孩的表ひょう型がた是ぜ棕色的てき眼睛がんせい，而基因いん型がた是ぜBg，或ある者もの說せつ一いち個こB等位とうい基もと因いん，一いち個こg等位とうい基もと因いん。

如果這個小しょう孩長大だい後ご，和かず另一いち個こ同樣どうよう擁よう有ゆうBg基もと因いん型がた的てき異性いせい結合けつごう，那な麼他們的後代こうだい就會有ゆう4種しゅ情況じょうきょう：父ちちB母ははB、父ちちB母ははg、父ちちg母ははB、父ちちg母ははg。不ふ過か基もと因いん的てき表ひょう達たち不ふ會かい因いん為ため來き自じ父親ちちおや還かえ是ぜ母親ははおや而有所しょ區別くべつ，因いん此BB型がた和わgg型がた的てき概がい率りつ都と為ため1/4，而Bg型がた則のり有ゆう一半いっぱん的てき概がい率りつ。由よし是ぜ之の故こ，孫まご輩やから中ちゅう可能かのう會かい擁よう有ゆう與あずか祖父そふ一いち樣よう的てき綠色みどりいろ眼睛がんせい，儘管他た的てき父母ちちはは眼睛がんせい都と是ぜ棕色的てき。這種現象げんしょう叫さけべ做隔へだた代だい遺傳いでん。

事實じじつ上じょう，很多性狀せいじょう的てき遺傳いでん情況じょうきょう並なみ不ふ像ぞう上面うわつら那な樣さま，能のう簡單かんたん劃分的てき，因いん為ため有ゆう時候じこう某ぼう種しゅ性狀せいじょう是ぜ多た個こ基もと因いん共同きょうどう起おこり作用さよう的てき結果けっか。比ひ如說人的じんてき高だか矮，雖然說せつ長ちょう得とく高だか的てき人じん自然しぜん有ゆう一組能讓人長得高的基因，但ただし我わが們卻很難如棕眼め睛還是ぜ綠みどり眼睛がんせい那な樣さま，根據こんきょ高だか矮來劃分出で兩りょう種たね人じん。由よし於和身み高だか有ゆう關せき的てき基もと因いん不ふ止とめ一いち個こ，每まい一個這樣的基因會分別有一定的貢獻，最後さいご的てき結果けっか是ぜ身み高並たかなみ非ひ只ただ有ゆう一いち兩個りゃんこ固定こてい值，而是一いち個こ很大的てき變動へんどう範圍はんい。而且，有ゆう些性狀じょう和わ環境かんきょう因いん素もと也有やゆう關係かんけい。如果一個人在兒童時期營養不良，他た的てき眼睛がんせい顏色かおいろ是ぜ不ふ會かい因いん此而改變かいへん的てき，但ただし卻有可能かのう因いん此長不ふ高こう。

遺傳いでん病びょう

許多きょた疾病しっぺい，比ひ如傳染でんせん病びょう，主要しゅよう是ぜ因いん為ため環境かんきょう因いん素もと所しょ造成ぞうせい的てき。然しか而，有ゆう一些疾病是會被遺傳的，而且通常つうじょう會かい出現しゅつげん在ざい整せい個こ家族かぞく裡うら面めん。還かえ有ゆう一些所謂的失調症，則のり是ぜ在ざい基もと因いん和わ環境かんきょう的てき聯合れんごう作用さよう下か，才さい會かい呈てい現出げんしゅつ來らい。

因いん單たん一個等位基因所造成的遺傳性疾病，我わが們稱之の為ため遺傳いでん病びょう。像ぞう亨とおる丁ちょう頓とみ舞まい蹈症、囊腫性せい纖維せんい化か以及杜もり興きょう氏し肌はだ肉にく營養えいよう不良ふりょう症しょう就屬於遺傳いでん性せい疾病しっぺい。以囊腫しゅ性せい纖維せんい化か為ため例れい，這一疾病是一個叫做「CFTR」的てき單たん個こ基もと因いん發生はっせい突變導しるべ致的。這種病びょう會かい被ひ隱かくれ性せい遺傳いでん，或ある者もの說せつ這一突變後的致病基因是隱かくれ性せい基もと因いん。其它和わ遺傳いでん有ゆう關せき的てき疾病しっぺい則和のりかず多た個こ基もと因いん有ゆう關せき，因いん此從父母ちちはは中ちゅう遺傳いでん到いた突變的てき基もと因いん，只ただ會かい改變かいへん他た們得病的びょうてき概がい率りつ或ある風ふう險けわし。這些疾病しっぺい的てき遺傳いでん關係かんけい通常つうじょう很複雜ふくざつ，甚至有ゆう可能かのう還かえ和わ環境かんきょう因いん素もと有ゆう很大關係かんけい。

比ひ如說乳腺にゅうせん癌がん，高風こうふう險けん家族かぞく的てき成員せいいん獲え乳腺にゅうせん癌がん的てき機き率りつ，能のう比ひ低てい風ふう險けん家族かぞく的てき成員せいいん高だか出で50倍ばい之の多た。這麼大だい的てき差異さい很可能かのう是ぜ因いん為ため與あずか此有關せき的てき等位とうい基もと因數いんすう量りょう巨大きょだい有ゆう關せき，而其中ちゅう的てき每ごと一個只會對風險概率有一點點影響。科學かがく家か現在げんざい已やめ經けい識別しきべつ出で一部分與此有關的基因，例れい如「BRCA1」以及「BRCA2」，但ただし還かえ有ゆう很多是ぜ沒ぼつ有ゆう被ひ識別しきべつ出來でき的てき。儘管基もと因いん問題もんだい是ぜ造成ぞうせい某ぼう些疾病びょう的てき部分ぶぶん原因げんいん，但ただし很多時候じこう人じん們容易ようい忽ゆるがせ略りゃく其它因いん素もと，例れい如酗酒しゅ、抽菸或ある者もの不ふ鍛きたえ鍊身體しんたい，這些都會とかい明あかり顯あらわ增加ぞうか患病的てき風ふう險けわし。正因まさより如此，諸しょ如乳腺せん癌がん這樣由よし基もと因いん和わ環境かんきょう共同きょうどう決定けってい的てき疾病しっぺい，是ぜ很難簡單かんたん地ち根據こんきょ基もと因いん情況じょうきょう而進行しんこう準じゅん確かく預あずか測はか的てき。

基もと因いん是ぜ如何いか發揮はっき作用さよう的てき

合成ごうせい蛋白質たんぱくしつ

基もと因いん的てき一いち個こ重要じゅうよう功こう能のう，就是讓ゆずる有ゆう機體きたい能のう根據こんきょ其承載の的てき信しん息いき來らい合成ごうせい蛋白質たんぱくしつ，而蛋白質たんぱくしつ則のり是ぜ組成そせい生物せいぶつ的てき重要じゅうよう零れい件けん。對たい於絕大だい部分ぶぶん生物せいぶつ而言（除じょ了りょう病毒びょうどく），細胞さいぼう是ぜ有機ゆうき體たい的てき最小さいしょう獨立どくりつ單位たんい。以人類るい為ため例れい，一個成年人大約包含約1,000億おく個こ細胞さいぼう。而與此對比ひ，某ぼう些細菌さいきん是ぜ由ゆかり單たん個こ細胞さいぼう組成そせい的てき。細胞さいぼう就像一個超小卻又極端複雜的工廠，它可以自行ぎょう製造せいぞう它自己じこ所しょ需要じゅよう的てき任にん何なん部ぶ件けん，甚至可か以複製せい出で一いち個こ新しん的てき工廠こうしょう（稱しょう之の為ため細胞さいぼう分裂ぶんれつ）。我わが們可以對細胞さいぼう裡うら面めん的てき物質ぶっしつ做簡單かんたん的てき分ぶん工こう：基もと因いん發出はっしゅつ指令しれい，而蛋白質たんぱくしつ則そく執行しっこう這些指令しれい——包括ほうかつ修復しゅうふく細胞さいぼう上じょう的てき損傷そんしょう，甚至複製ふくせい一いち個こ新しん的てき細胞さいぼう。細胞さいぼう所しょ製造せいぞう出來でき的てき蛋白質たんぱくしつ類型るいけい非常ひじょう豐富ほうふ，而每一種蛋白質則通常只會完成特定的某一種工作。因よし此，如果細胞さいぼう需要じゅよう完成かんせい新しん的てき任務にんむ，就需要よう製造せいぞう新しん的てき蛋白質たんぱくしつ。類似るいじ地ち，如果細胞さいぼう需要じゅよう調整ちょうせい運うん作さく的てき速度そくど，就需要よう調整ちょうせい對應たいおう的てき蛋白質たんぱくしつ的てき產さん量りょう。而基因いん則そく決定けってい了りょう細胞さいぼう會かい於何時じ製造せいぞう何なん種しゅ蛋白質たんぱくしつ，及其產さん量的りょうてき多少たしょう。

基もと因いん的まと表ひょう達たち，首しゅ先さき需要じゅよう將しょう遺傳いでん信しん息いき從したがえDNA上じょう轉てん錄ろく至いたり信しん使しRNA，然しか後ご再さい通過つうか轉うたて運うんRNA翻譯ほんやく成なり蛋白質たんぱくしつ

蛋白質たんぱくしつ通常つうじょう由よし20種しゅ稱たたえ為ため標準ひょうじゅん胺基酸さん的てき分子ぶんし組ぐみ裝そう而成的てき鏈狀分子ぶんし，它通常會じょうかい團だん成なり球狀きゅうじょう，如同一個散亂的毛線球一般。其形狀じょう是ぜ由よし組成そせい該蛋白質たんぱくしつ的てき胺基酸さん序列じょれつ所しょ決定的けっていてき，而形狀じょう則のり決定けってい了りょう蛋白質たんぱくしつ的てき作用さよう。比ひ如說，某ぼう些蛋白質たんぱくしつ的てき部分ぶぶん表面ひょうめん與あずか另一種分子的表面結構相配合，於是這兩者しゃ之の間あいだ就可以緊密きんみつ結合けつごう。另一些被稱たたえ為ため酶的てき蛋白質たんぱくしつ，則のり如同一個微型機器人一樣，對たい特定とくてい的てき分子ぶんし進行しんこう修おさむ改あらため。比ひ如在某ぼう種たね分子ぶんし的てき特定とくてい部位ぶい接せっ入にゅう另一いち段だん分子ぶんし，或ある者もの按特定とくてい方式ほうしき拆散某ぼう種しゅ分子ぶんし。

如果進しん一いち步ほ放ひ大だいDNA序列じょれつ，我わが們就會かい發現はつげん它實際ぎわ上じょう是ぜ由よし一些基本單位不斷重複而成的。這些基本きほん單位たんい是ぜ四よん種しゅ特定とくてい的てき脫だつ氧核糖とう核酸かくさん——腺せん嘌呤（A）、鳥とり嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺きょうせん嘧啶（T）。當とう我わが們用這些英文えいぶん簡寫來らい描述一いち段だんDNA序列じょれつ時じ，我わが們就稱しょう之の為ため遺傳いでん密みつ碼。當とう細胞さいぼう要よう解讀かいどく並なみ執行しっこう這些密みつ碼時，首しゅ先さき需要じゅよう將はたDNA轉てん錄ろく到いた信しん使しRNA上うえ。信しん使しRNA實際じっさい上じょう是ぜ指ゆび專門せんもん用よう於完成かんせい該工作こうさく的てきRNA，而RNA的てき結構けっこう和わDNA非常ひじょう相似そうじ，其組成そせい的てき基本きほん單元たんげん為ため核かく糖とう核酸かくさん（沒ぼつ有ゆう脫だつ氧），並なみ且用尿にょう嘧啶替かえ換かわ了りょう胸腺きょうせん嘧啶。這一いち個こ轉てん錄ろく的てき過程かてい，是ぜ由よし另一些DNA序列じょれつ所しょ控ひかえ制せい的てき（例れい如DNA啟けい動どう子こ），它們能のう讓ゆずる細胞さいぼう知道ともみち某ぼう段だん基もと因いん在ざいDNA序列じょれつ中ちゅう的てき什麼いんも地方ちほう，以及控ひかえ制せい細胞さいぼう複製ふくせい並なみ執行しっこう該基因いん的てき頻しき率りつ和わ強度きょうど。而轉錄ろく出來でき的てき信しん使しRNA序列じょれつ，則のり會かい被ひ送おく往細胞內一いち個こ叫さけべ做核かく糖とう體からだ的てき結構けっこう中ちゅう。在ざい這一いち個こ結構けっこう中ちゅう，信しん使しRNA會かい與あずか轉うたて運うんRNA結合けつごう，而轉運うんRNA則そく根據こんきょ其序列じょれつ不同ふどう而攜帶たい不同ふどう的てき胺基酸さん。在ざい核かく糖とう體からだ的てき幫助下か，這些胺基酸さん最終さいしゅう會かい按照信しん使しRNA的てき序列じょれつ合成ごうせい為ため一條完整的蛋白質分子鏈。離はなれ開ひらき核かく糖とう體からだ的てき蛋白質たんぱくしつ，根據こんきょ其中的てき胺基酸さん序列じょれつ的てき不同ふどう，會かい自じ行くだり摺すり疊たたみ成なり不同ふどう的てき具備ぐび生物せいぶつ活性かっせい的てき形狀けいじょう。這其中將ちゅうじょうDNA中ちゅう的てき信しん息いき轉變てんぺん為ため對應たいおう胺基酸さん的てき過程かてい，被ひ稱しょう之の為ため翻譯ほんやく。

DNA的てき複製ふくせい：將はたDNA解かい開ひらけ為ため兩りょう股また，然しか後こう用よう匹ひき配はい的てき脫だつ氧核糖とう核酸かくさん分別ふんべつ配はい對たい，形成けいせい兩りょう條じょう新しん的てきDNA鏈

如果基もと因いん中ちゅう的てき核かく苷酸序列じょれつ發生はっせい改變かいへん，那な麼這個こ基もと因いん所產しょさん生せい的てき蛋白質たんぱくしつ中ちゅう的てき胺基酸さん序列じょれつ也會發生はっせい相しょう同どう的てき變化へんか。比ひ如說如果一個基因中的某一段被剪除，那な麼它所產しょさん生せい的てき蛋白質たんぱくしつ也會相應そうおう變へん短たん，並なみ且可能かのう不ふ會かい再起さいき作用さよう。所以ゆえん說せつ，不同ふどう的てき等位とうい基もと因いん對たい生物せいぶつ有ゆう不同ふどう的てき效果こうか。以頭髮かみ顏色かおいろ為ため例れい，頭髮とうはつ的てき顏色かおいろ取と決けつ於生成せいせい黑くろ色素しきそ的てき數量すうりょう。如果一個人擁有用於產生黑色的一套完整而正常的基因，他た就會產さん生せい足あし夠的黑くろ色素しきそ讓ゆずる頭髮とうはつ變へん黑くろ。但ただし是ぜ，如果對應たいおう的てき某ぼう些等位い基もと因いん的てき序列じょれつ和かず正常まさつね的てき不ふ一いち樣よう，那な麼它就有可能かのう無法むほう產さん生せい黑くろ色素しきそ，頭髮とうはつ也就因いん此變白しろ。這種情況じょうきょう就是白しろ化か症しょう，患此遺傳いでん病的びょうてき人じん不ふ僅頭髮かみ是ぜ白しろ的てき，連れん皮膚ひふ都と是ぜ蒼白そうはく的てき，甚至瞳孔どうこう的てき顏色かおいろ也會顯あらわ得え與あずか常人じょうじん不ふ一いち樣よう。

基もと因いん的てき複製ふくせい

每まい一次細胞分裂成兩個細胞的時候，基き因いん也會複製ふくせい成なり兩りょう份。這一いち個こ複製ふくせいDNA的てき過程かてい被ひ稱しょう為ためDNA複製ふくせい。

DNA的てき複製ふくせい過程かてい很簡單かんたん，卻也很準確かく，這是由よしDNA本身ほんみ的てき結構けっこう決定的けっていてき。每まい一いち條じょうDNA實際じっさい上じょう是ぜ由ゆかり兩りょう條じょう鏈條緊密きんみつ結合けつごう而成，就好像ぞう拉ひしげ鏈一樣いちよう。在ざい平時へいじ，DNA就像拉ひしげ起おこり來らい的てき拉ひしげ鏈。而在複製ふくせい的てき時候じこう，這條拉ひしげ鏈通過つうか特定とくてい的てき拉ひしげ鎖くさり解かい開成かいせい兩個りゃんこ部分ぶぶん。可か以想像ぞう，如果有ゆう兩個りゃんこ新しん拉ひしげ鏈部件けん，就可以和這兩個りゃんこ舊きゅう部分ぶぶん分別ふんべつ結合けつごう，形成けいせい新しん的てき兩りょう條じょう拉ひしげ鏈。

完成かんせい這個過程かてい需要じゅよう一いち個こ重要じゅうよう的てき條件じょうけん，那な就是拉ひしげ鏈的兩りょう半はん能のう夠精確かく匹ひき配はい。DNA的てき兩りょう條じょう鏈是通過つうか它們的てき核かく苷互相しょう結合けつごう而成的てき。前面ぜんめん提ひっさげ到いた了りょう組成そせいDNA的てき核かく苷有4種しゅ，而這四種核苷實際上是兩兩相配的——A和わT、G和わC，也就是ぜ說せつA是ぜ不可能ふかのう和わG或ある者ものC相あい配はい對たい的てき。這種準じゅん確かく匹ひき配はい的てき一對核苷被稱為鹼基對たい。

因いん此，根據こんきょDNA的てき其中一條鏈就可以準確得到另外一半：複製ふくせい的てき時候じこう，首しゅ先さきDNA解かい旋酶將はたDNA如同拉ひしげ鏈般分ぶん為ため兩りょう部分ぶぶん；接せっ著ちょ，被ひ解かい開ひらけ的てき兩りょう條じょう鏈會在ざい各種かくしゅ酶的幫助下か，和正かずまさ確かく的てき核かく苷結合併がっぺい形成けいせい新しん的てき兩りょう條じょうDNA。然しか而這一過程偶爾也會出現一些小錯誤，例れい如塞入にゅう錯誤さくご的てき核かく苷酸，從したがえ而造成ぞうせいDNA序列じょれつ發生はっせい改變かいへん。這也是ぜ其中一いち種しゅ基もと因いん突變形式けいしき。基もと因いん的てき突變會かい產さん生なま與あずか以往いおう完全かんぜん不同ふどう的てき蛋白質たんぱくしつ。大だい多數たすう時候じこう，這意味あじ著ちょ某ぼう種しゅ功こう能のう出現しゅつげん故障こしょう，例れい如前面めん的てき白しろ化か病びょう通常つうじょう就是因いん此而無法むほう正常せいじょう產さん生せい黑くろ色素しきそ。然しか而，在ざい偶爾的てき情況じょうきょう下か，這些新しん的てき蛋白質たんぱくしつ能のう發揮はっき一些有意義的新作用，或ある者もの以更高だか的てき效率こうりつ完成かんせい之の前まえ的てき同樣どうよう任務にんむ。因よし為ためDNA序列じょれつ改變かいへん而導致生物せいぶつ性狀せいじょう發生はっせい改變かいへん的てき過程かてい，稱たたえ為ため演えんじ化か。

基もと因いん與あずか進化しんか

毛色けいろ不ふ相あい同どう的てき兩りょう隻せき老ろう鼠ねずみ

如果某ぼう一個生物群落的某一種性狀變得普遍或者罕見，那な麼我們稱這個過程かてい為ため進化しんか。比ひ如說，在ざい一いち個こ小島こじま上うえ的てき所有しょゆう老ろう鼠ねずみ，就可以認為ため是ぜ一いち個こ獨立どくりつ的てき老ろう鼠ねずみ群落ぐんらく。如果經過けいか數すう代だい之これ後ご，原本げんぽん罕見的てき白老しらおい鼠ねずみ變へん得とく常見つねみ了りょう，就可以說這些老ろう鼠ねずみ的てき毛色けいろ部分ぶぶん發生はっせい了りょう進化しんか。用よう遺傳いでん學術がくじゅつ語ご說せつ，這叫等位とうい基もと因いん的てき頻しき率りつ發生はっせい了りょう變化へんか，具體ぐたい在ざい這個例れい子こ裡うら面めん，就叫白しろ毛げ等位とうい基もと因いん的てき出現しゅつげん頻しき率りつ增大ぞうだい了りょう。

某ぼう種たね等位とうい基もと因いん變へん得とく常見つねみ或ある者もの罕見，可能かのう是ぜ因いん為ため一いち種しゅ稱たたえ為ため遺傳いでん漂變的てき偶然ぐうぜん過程かてい造成ぞうせい的てき，也可能かのう是ぜ自然しぜん選擇せんたく造成ぞうせい的てき。所謂いわゆる的てき自然しぜん選擇せんたく就是指ゆび，如果某ぼう個こ等位とうい基もと因いん有利ゆうり於一個生物的存活及繁殖，那な麼經過けいか一いち段だん時間じかん之これ後ご，這種基もと因いん就會變へん得どく更さら為ため常見つねみ；反はん之の如果有害ゆうがい，則のり會かい變へん得とく罕見。如果因いん為ため氣候きこう原因げんいん令れい這個小島こじま變へん得とく越來ごえく越えつ冷ひや並なみ經常けいじょう被ひ雪ゆき覆くつがえ蓋ぶた，那な麼白毛色けいろ顯然けんぜん有利ゆうり於避免めん被ひ天敵てんてき發現はつげん，那な麼白老ろう鼠ねずみ就更容易ようい存そん活かつ及繁衍後代だい。因よし此攜帶たい白しろ毛色けいろ基もと因いん的てき後代こうだい會かい變へん得とく常見つねみ，而深色しょく老ろう鼠ねずみ變へん得とく罕見。

基もと因いん突變對たい於進化か是ぜ至いたり關せき重要じゅうよう的てき，因いん為ため突變能のう創造そうぞう出新いでしん的てき等位とうい基もと因いん。這些新しん的てき等位とうい基もと因いん產さん生せい了りょう新しん的てきDNA序列じょれつ，也就能のう創造そうぞう有ゆう與あずか以往いおう不ふ一樣功能的新蛋白質。因よし此，即そく便びん這個小島上おしまかみ最初さいしょ只ただ存在そんざい黑くろ老ろう鼠ねずみ，最終さいしゅう也可能會のうかい因いん為ため基もと因いん突變的てき緣故えんこ而在下か一いち代だい中產ちゅうさん生白なまじろ老ろう鼠ねずみ。隨ずい機き突變所產しょさん生せい，以及其後通過つうか自然しぜん選擇せんたく留とめ下か有用ゆうよう的てき基もと因いん，使つかい得とく生物せいぶつ能のう夠適應てきおう周圍しゅうい的てき環境かんきょう變化へんか，且不斷ふだん繁しげる衍生息せいそく。

遺傳いでん工程こうてい

主しゅ條目じょうもく：遺傳いでん工程こうてい

生物せいぶつ的てき性狀せいじょう是ぜ決定けってい於細胞中的てき基もと因いん，也就是ぜ說せつ，如果我わが們往細胞さいぼう的てきDNA塞ふさが入にゅう新片しんかた段だん，這個細胞さいぼう就有可能かのう出現しゅつげん新しん的てき性狀せいじょう。基もと因いん工程こうてい就是利用りよう這個原理げんり，以達到いた特定とくてい的てき目的もくてき。比ひ如說，糧食りょうしょく作物さくもつ如果被ひ注入ちゅうにゅう北極ほっきょく魚類ぎょるい的てき基もと因いん，就可以生產せいさん一いち種しゅ抗こう凍こお蛋白たんぱく來らい保護ほご它們的てき葉子ようこ，從したがえ而避免めん霜しも凍こお所帶じょたい來らい的てき危害きがい。其它例れい子こ還かえ包括ほうかつ，加入かにゅう在ざい蘇そ雲金くもがね芽め孢桿菌きん中ちゅう發現はつげん的てき、能のう產さん生せい天然てんねん殺蟲さっちゅう劑ざい的てき基もと因いん。加入かにゅう這種基もと因いん的てき植物しょくぶつ能のう殺ころせ死し吃ども這些植物しょくぶつ的てき蟲むし子こ，但ただし是ぜ對たい人類じんるい無害むがい。這種轉うたて基もと因いん植物しょくぶつ是ぜ在ざい其生長せいちょう之の前ぜん注入ちゅうにゅう的てき，因いん此這種基たねもと因いん會かい存在そんざい於植物しょくぶつ的てき各個かっこ部分ぶぶん，包括ほうかつ植物しょくぶつ的てき種子しゅし、花粉かふん等とう，以至其後代だい都と攜帶有ゆう這些基もと因いん。這可能會のうかい出現しゅつげん將はた新しん基もと因いん（以及對應たいおう的てき新しん性狀せいじょう）傳播でんぱ到いた野生やせい植物しょくぶつ中ちゅう的てき問題もんだい，逐漸引起大だい眾的關せき注ちゅう。

在ざい基もと因いん工程こうてい中ちゅう所用しょよう的てき技術ぎじゅつ，現在げんざい也被發展はってん為ため一いち種しゅ用よう於治療ちりょう遺傳いでん疾病しっぺい的てき新しん技術ぎじゅつ，該技術ぎじゅつ被ひ稱しょう為ため基もと因いん療法りょうほう。基もと因いん療法りょうほう的てき工作こうさく原理げんり為ため試ためし圖ず用よう正常せいじょう的てき等位とうい基もと因いん來らい替がえ代だい造成ぞうせい疾病しっぺい的てき部分ぶぶん，然しか而這種しゅ療法りょうほう是ぜ在ざい人ひと成年せいねん並なみ發病はつびょう之の後こう才ざい引入的てき，因いん此並非ひ所有しょゆう細胞さいぼう（尤ゆう其是生殖せいしょく細胞さいぼう）的てき基もと因いん都と經過けいか修正しゅうせい，因いん此他們的下か一代依然可能會攜帶有問題的基因。

遺傳いでん學がく詞し彙

DNA

形狀けいじょう如螺旋らせん狀じょう長ちょう梯はしご的てき一いち條じょう鏈狀分子ぶんし，由よし4種しゅ基本きほん單元たんげん不斷ふだん重複じゅうふく而構成こうせい。這些基本きほん單元たんげん如同英文えいぶん中ちゅう的てき字母じぼ，而DNA就如同どう用よう英文えいぶん字母じぼ寫うつし成なり的てき一いち篇へん文章ぶんしょう。也就是ぜ說せつ，這些基本きほん單元たんげん所しょ組成そせい的てきDNA承うけたまわ載の了りょう遺傳いでん信しん息いき。

核かく苷酸

它們是ぜDNA梯子はしご中間ちゅうかん的てき腳踏橫木よこぎ部分ぶぶん，也就是ぜDNA中ちゅう的てき重複じゅうふく部分ぶぶん。核かく苷酸有ゆう四よん種しゅ不同ふどう的てき類型るいけい（A、T、G及C），正せい是ぜ這些不同ふどう的てき形式けいしき承うけたまわ載の了りょう遺傳いでん信しん息いき。

染色せんしょく體たい

在ざい細胞さいぼう中ちゅう含有がんゆう一いち長ちょう串くしDNA序列じょれつ繞にょう曲きょく並なみ壓縮あっしゅく在ざい細小さいしょう空間くうかん的てき閉合結構けっこう。不同ふどう的てき動植物どうしょくぶつ，其染色しょく體からだ的てき數量すうりょう及大小だいしょう都と不ふ相あい同どう。

基もと因いん

DNA中なか的てき一いち個こ有效ゆうこう片へん斷だん。如果說せつ核かく苷酸是ぜ遺傳いでん信しん息いき的てき字母じぼ，則のり基もと因いん就是有ゆう這些字母じぼ所しょ組成そせい的てき一句いっく話ばなし，它們控ひかえ制せい了りょう生物せいぶつ的てき外形がいけい以及行為こうい等とう。又また或ある者もの說せつ，基き因いん就像一いち段だん程ほど序じょ，讓ゆずる生物せいぶつ知道ともみち在ざい何なん時じ應おう該製造せいぞう或ある者もの做些什麼いんも，如長出で一個眼睛還是一條腿，或ある者もの修復しゅうふく一いち個こ傷口きずぐち。

等位とうい基もと因いん

一種生物在某個基因上的各種不同形式。比ひ如說，人類じんるい控ひかえ制せい虹にじ膜まく顏色かおいろ的てき等位とうい基もと因いん包括ほうかつ綠眼りょくがん基もと因いん及棕眼め基もと因いん等とう。

基もと因いん組ぐみ

特定とくてい生物せいぶつ的てき一套完整基因。

基もと因いん工程こうてい

指ゆび一種認為添加或刪除生物原有的部分基因的方法。

突變

DNA序列じょれつ中ちゅう的てき某ぼう個こ基もと因いん發生はっせい突發とっぱつ改變かいへん的てき事件じけん。

深入ふかいり閱讀

• Jones, Steve. The Language of the Genes. Flamingo. 2000. ISBN 0-00-655243-9. （英國えいこく科か普ふ書しょ獎獲獎作品さくひん）
• Schwartz, James. In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA. Harvard University Press. 2008. ISBN 0-67-402670-5. 
• Hamer, Dean and Copeland, Peter. Living with Our Genes: Why They Matter More Than You Think. Anchor. 1999. ISBN 0-38-548584-0. 
• Goodsell, David. Our Molecular Nature: The Body's Motors, Machines and Messages. Springer. 1996. ISBN 0-38-794498-2. 

外部がいぶ連結れんけつ

遺傳いでん學がく

• Introduction to Genetics （頁ぺーじ面めん存そん檔備份，存そん於網あみ際ぎわ網もう路ろ檔案館かん）, University of Utah
• Introduction to Genes and Disease （頁ぺーじ面めん存そん檔備份，存そん於網あみ際ぎわ網もう路ろ檔案館かん）, NCBI open book
• Genetics glossary, A talking glossary of genetic terms.

DNA和かず基はじめ因いん

• Animated guide to cloning （頁ぺーじ面めん存そん檔備份，存そん於網あみ際ぎわ網もう路ろ檔案館かん）
• Genetics （頁ぺーじ面めん存そん檔備份，存そん於網あみ際ぎわ網もう路ろ檔案館かん） NCBI, A Science Primer

進化しんか

• Understanding Evolution: your one-stop source for information on evolution (web resource). The University of California Museum of Paleontology, Berkeley. [2008-01-24]. （原始げんし內容存そん檔於2020-12-11）. 

互動遊戲ゆうぎ

• What Color Eyes Would Your Children Have? Genetics of human eye color: An interactive introduction.
• Double Helix Game （頁ぺーじ面めん存そん檔備份，存そん於網あみ際ぎわ網もう路ろ檔案館かん） from the Nobel Prize website. Match CATG bases with each other, and other games.
• Transcribe and translate a gene. University of Utah
• StarGenetics （頁ぺーじ面めん存そん檔備份，存そん於網あみ際ぎわ網もう路ろ檔案館かん） 軟體模擬もぎ生せい物體ぶったい的てき基もと因いん之の間あいだ在ざい許多きょた功こう能のう不同ふどう的てき交配こうはい實驗じっけん。