啟けい動どう子こ

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在ざい遺傳いでん學がく中なか，啟けい動どう子こ（promoter）是ぜ指ゆび一いち段だん能のう使し特定とくてい基もと因いん進行しんこう轉てん錄ろく的てきDNA序列じょれつ。啟けい動どう子こ可か以被RNA聚合酶辨べん認みとめ，并开始はじめ转录合成ごうせいRNA。在ざいRNA合成ごうせい中ちゅう，啟けい動どう子こ可か以和调控基もと因いん转录的てき转录因子いんし产生相互そうご作用さよう，控ひかえ制せい基もと因いん表ひょう达（转录）的てき起おこり始はじめ时间和わ表ひょう达的程度ていど，包含ほうがん核心かくしん启动子こ区域くいき和わ调控区域くいき，就像“开关”，决定基もと因いん的てき活かつ动，繼つぎ而控制せい細胞さいぼう开始生產せいさん哪一いち種しゅ蛋白質たんぱくしつ。

启动子こ位い于控制せい基もと因いん表ひょう达的调控序列じょれつ中なか、基もと因いん转录起おこり始はじめ位い点てん的てき上じょう游ゆう（朝あさ向こうDNA正せい义链的てき5′方向ほうこう），长约100~1000个碱基对。启动子こ本身ほんみ并无编译功こう能のう，但ただし它拥有ゆう对基因いん轉てん譯やく胺基酸さん的てき指ゆび挥作用よう，就像一いち面めん旗はた帜，其核心こころ部分ぶぶん是ぜ非ひ編へん碼區上うえ游ゆう的てきRNA聚合酶结合位い点てん，指ゆび挥聚合あい酶的合成ごうせい，这种酶指导RNA的てき复制合成ごうせい。因よし此该段位だんい的てき启动子こ发生突变（变异），将はた对基因いん的てき表ひょう达有着ぎ毁灭性せい作用さよう。

完全かんぜん的てき啟けい動どう子こ稱たたえ為ため規範きはん序列じょれつ。

啟けい動どう子こ元もと件けん (promoter element)

啟けい動どう子こ代表だいひょう一些重要的元件可以與其他調節區域（如增強ぞうきょう子こ、沉默子こ、邊あたり界かい元もと件けん或ある絕緣ぜつえん子こ）合作がっさく一致いっち，以主導しゅどう基もと因いん轉てん錄ろく的てき水平すいへい。由よし於啟動どう子こ一般都是在基因的上游，啟けい動どう子こ所在しょざい的てき位置いち或ある是ぜ轉てん錄ろく起おこり始點してん會かい由ゆかり+1開始かいし編へん號ごう。上うえ游ゆう的てき位置いち所以ゆえん都と是ぜ由ゆかり+1逆數ぎゃくすう的てき負數ふすう，例れい如-100就是位置いち100的てき上うえ游ゆう鹼基對たい。以下いか是ぜ各種かくしゅ啟けい動どう子こ：

• 核心かくしん啟けい動どう子こ是ぜ引發轉てん錄ろく的てき必要ひつよう部ぶ份及轉てん錄ろく起おこり始點してん，位置いち約やく為ため-35。且是RNA聚合酶的てき結合けつごう位い點てん及一般轉錄因子結合位點。
• 近きん端はし啟けい動どう子こ是ぜ基もと因いん的てき近きん端はし序列じょれつ上じょう游ゆう，包括ほうかつ一些基本的調控元件，位置いち約やく為ため-250，且是特定とくてい轉てん錄ろく因子いんし結合けつごう位い點てん。
• 遠とお處しょ啟けい動どう子こ是ぜ基もと因いん的てき遠とお處しょ序列じょれつ上じょう游ゆう，包括ほうかつ一些額外的調控元件，影響えいきょう力りょく較近端はし啟けい動どう子こ弱じゃく。它是在ざい上うえ游ゆう更さら遠とお的てき位置いち（但ただし不ふ是ぜ位置いち性せい的てき增強ぞうきょう子こ或ある調しらべ控ひかえ區域くいき），是ぜ特定とくてい轉てん錄ろく因子いんし結合けつごう位い點てん。

啟けい動どう子こ規範きはん序列じょれつ的てき用途ようと一般都是有問題的，且可引致いんち對たい啟けい動どう子こ序列じょれつ的てき誤解ごかい。在ざい規範きはん序列じょれつ中ちゅう，轉てん錄ろく因子いんし結合けつごう位い點在てんざい特定とくてい細胞さいぼう情況じょうきょう下か有ゆう一個單獨的序列會與蛋白質たんぱくしつ牢固ろうこ地ち結合けつごう。但ただし是ぜ自然しぜん選擇せんたく會かい偏向へんこう較低能ていのう量的りょうてき結合けつごう，作為さくい一いち種しゅ調節ちょうせつ轉てん錄ろく輸出ゆしゅつ。這種最さい普遍ふへん的てき序列じょれつ稱しょう為ため野生やせい型がた序列じょれつ。這縱然しか不ふ是ぜ最さい有利ゆうり的てき序列じょれつ，最近さいきん證據しょうこ顯示けんじ多種たしゅ基もと因いん（包括ほうかつ原はら癌がん基もと因いん）都みやこ有ゆうG四股しこ結構けっこう作為さくい潛在せんざい調ちょう控ひかえ信號しんごう。

在ざい演えんじ化か生物せいぶつ學がく的てき一個主要問題是修補啟動子序列在演化過程中的重要性，例れい如人類じんるい血統けっとう從したがえ黑くろ猩猩しょうじょう分ぶん開ひらけ後ご的てき改變かいへん。某ぼう些演化か生物せいぶつ學がく家か建議けんぎ啟けい動どう子こ的てき演えんじ化か或ある調節ちょうせつ區域くいき可能かのう比ひ序列じょれつ編へん碼更重要じゅうよう。

啟けい動どう子こ序列じょれつ

原核げんかく生物せいぶつ啟けい動どう子こ

在ざい原核げんかく生物せいぶつ中なか，啟けい動どう子こ包含ほうがん兩個りゃんこ短たん序列じょれつ位い於從轉てん錄ろく起おこり結ゆい點てん起おこり計けい的てき-10及-35上じょう游ゆう位置いち。位い於-10的てき序列じょれつ稱たたえ為ため普ひろし里さと布ぬの諾だく框かまち或ある-10元げん件けん，及通常つうじょう包含ほうがん6個こ核かく苷TATAAT。普ひろし里さと布ぬの諾だく框かまち在ざい開始かいし轉てん錄ろく是ぜ絕對ぜったい必要ひつよう的てき。其他位い於-35的てき序列じょれつ通常つうじょう包含ほうがん6個こ核かく苷TTGACA。它的出現しゅつげん可か以幫助すけ非常ひじょう高だか的てき轉てん錄ろく率りつ。一些啟動子含有所謂的「延伸えんしん-10元げん件けん」（同どう源みなもと序列じょれつ5'-TGNTATAAT-3'），從したがえ這些元もと件けん開始かいし，-35元げん件けん在ざい轉てん錄ろく時じ顯あらわ得え不ふ重要じゅうよう。上述じょうじゅつ的てき啟けい動どう子こ結構けっこう只ただ有ゆう以原核かく生物せいぶつRNA聚合酶的てきσしぐま-70形式けいしき來らい辨べん認みとめ。原核げんかく生物せいぶつRNA聚合酶複合ごう物ぶつ連れん同どう其他σしぐま因子いんし可か以辨認みとめ不同ふどう的てき核心かくしん啟けい動どう子こ序列じょれつ。 启动子こ是ぜ一段位于结构基因5‘端はし的てき上うえ游ゆう区く的てきDNA序列じょれつ，能のう活かつ化かRNA聚合酶，使つかい之の与あずか模も板ばんDNA准じゅん确地结合并具有ぐゆう转录起おこり始はじめ的てき特とく异性。

以下いか是ぜ核かく苷出現しゅつげん的てき概がい率りつ：

序列じょれつ	核かく苷
-10序列じょれつ	T	A	T	A	A	T
	77%	76%	60%	61%	56%	82%
-35序列じょれつ	T	T	G	A	C	A
	69%	79%	61%	56%	54%	54%

真ま核かく生物せいぶつ啟けい動どう子こ

真ま核かく生物せいぶつ啟けい動どう子こ是ぜ極端きょくたん的てき分化ぶんか及很難なん表現ひょうげん其特徵ちょう。它們一般いっぱん處しょ於基もと因いん的てき上じょう游ゆう及有著ちょ遠とお離はなれ轉てん錄ろく起おこり始點してん的てき調ちょう控ひかえ元もと件けん。轉てん錄ろく複ふく合ごう物ぶつ可か以引起おこり去さ氧核糖とう核酸かくさん（DNA）向こう自己じこ屈曲くっきょく，以容許もと放置ほうち調ちょう控ひかえ序列じょれつ。很多真ま核かく生物せいぶつ啟けい動どう子こ，但ただし不ふ是ぜ全部ぜんぶ，都と包含ほうがん一いち個こTATA盒（序列じょれつTATAAA）會かい與あずかTATA結合けつごう蛋白たんぱく結合けつごう，以協助じょ形成けいせいRNA聚合酶轉てん錄ろく複ふく合ごう物ぶつ。TATA盒一般會處於非常接近轉錄起始點（通常つうじょう於50個こ鹼基對たい以內）。

真ま核かく生物せいぶつ啟けい動どう子こ調ちょう控ひかえ序列じょれつ一いち般與轉てん錄ろく因子いんし結合けつごう，當とう中なか涉わたる及形成けいせい轉てん錄ろく複ふく合ごう物ぶつ。一いち個こ例れい子こ是ぜE盒（序列じょれつCACGTG），它會與あずか鹼性螺旋らせん-環たまき-螺旋らせん（bHLH）的てき轉てん錄ろく因子いんし結合けつごう。

結合けつごう

啟けい動どう子こ序列じょれつ（P）與あずかσしぐま因子いんしRNA聚合酶複ふく合ごう物ぶつ（R）的てき結合けつごう涉わたる及兩個りゃんこ步ふ驟：

${\mbox{R}}+{\mbox{P}}\leftrightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}$

${\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}\rightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(open)}}$

與あずか啟けい動どう子こ功こう能のう變異へんい有ゆう關せき的てき疾病しっぺい

以下いか是ぜ從したがえ人類じんるい孟はじめ德とく爾なんじ遺傳いでん學がく（OMIM）證あかし實じつ與あずか啟けい動どう子こ故障こしょう有ゆう關せき，不ふ論ろん是ぜ因いん啟けい動どう子こ序列じょれつ直接ちょくせつ突變或ある是ぜ轉てん錄ろく因子いんし或ある轉てん錄ろく共ども激發げきはつ因子いんし的てき突變。而多種しゅ癌がん症しょう都と沒ぼつ有ゆう列れつ下か是ぜ因いん為ため從したがえ染色せんしょく體たい易えき位い產さん生せい嵌はま合ごう基もと因いん：

• 哮たけ喘

• βべーた地中海ちちゅうかい貧血ひんけつ

• 魯賓斯坦泰たい比ひ症候群しょうこうぐん

要よう留意りゅうい的てき是ぜ在ざい病原びょうげん學がく上大かみおお部ぶ份的疾病しっぺい都と是ぜ異質いしつ的てき，而在分子ぶんし層そう面めん上じょう一種疾病往往是指多種疾病，縱たて然しか它們的てき病びょう徵ちょう及治療ちりょう方法ほうほう一致いっち。疾病しっぺい對たい治療ちりょう有ゆう不同ふどう的てき反應はんのう，是ぜ因いん背後はいご分子ぶんし源げん頭あたま的てき差異さい，這會是ぜ藥物やくぶつ遺傳いでん學がく的てき範疇はんちゅう。