启动子こ

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在ざい遗传学がく中なか，启动子こ（promoter）是ぜ指ゆび一いち段だん能のう使し特定とくてい基もと因いん进行转录的てきDNA序列じょれつ。启动子こ可か以被RNA聚合酶辨べん认，并开始はじめ转录合成ごうせいRNA。在ざいRNA合成ごうせい中ちゅう，启动子こ可か以和调控基もと因いん转录的てき转录因子いんし产生相互そうご作用さよう，控ひかえ制せい基もと因いん表ひょう达（转录）的てき起おこり始はじめ时间和わ表ひょう达的程度ていど，包含ほうがん核心かくしん启动子こ区域くいき和わ调控区域くいき，就像“开关”，决定基もと因いん的てき活かつ动，继而控ひかえ制せい细胞开始生せい产哪一いち种蛋白たんぱく质。

启动子こ位い于控制せい基もと因いん表ひょう达的调控序列じょれつ中なか、基もと因いん转录起おこり始はじめ位い点てん的てき上じょう游ゆう（朝あさ向こうDNA正せい义链的てき5′方向ほうこう），长约100~1000个碱基对。启动子こ本身ほんみ并无编译功こう能のう，但ただし它拥有ゆう对基因いん翻こぼし译氨基もと酸さん的てき指ゆび挥作用よう，就像一いち面めん旗はた帜，其核心こころ部分ぶぶん是ぜ非ひ编码区く上うえ游ゆう的てきRNA聚合酶结合位い点てん，指ゆび挥聚合あい酶的合成ごうせい，这种酶指导RNA的てき复制合成ごうせい。因よし此该段位だんい的てき启动子こ发生突变（变异），将はた对基因いん的てき表ひょう达有着ぎ毁灭性せい作用さよう。

完全かんぜん的てき启动子こ称しょう为规范序列じょれつ。

启动子こ元もと件けん (promoter element)

启动子こ代表だいひょう一些重要的元件可以与其他调节区域（如增强ぞうきょう子こ、沉默子こ、边界元もと件けん或ある绝缘子こ）合作がっさく一致いっち，以主导基もと因いん转录的てき水平すいへい。由よし于启动子一般都是在基因的上游，启动子こ所在しょざい的てき位置いち或ある是ぜ转录起おこり始点してん会かい由ゆかり+1开始编号。上うえ游ゆう的てき位置いち所以ゆえん都と是ぜ由ゆかり+1逆数ぎゃくすう的てき负数，例れい如-100就是位置いち100的てき上うえ游ゆう碱基对。以下いか是ぜ各かく种启动子：

• 核心かくしん启动子こ是ぜ引发转录的てき必要ひつよう部分ぶぶん及转录起始点してん，位置いち约为-35。且是RNA聚合酶的てき结合位い点てん及一般转录因子结合位点。
• 近きん端はし启动子こ是ぜ基もと因いん的てき近きん端はし序列じょれつ上じょう游ゆう，包括ほうかつ一些基本的调控元件，位置いち约为-250，且是特定とくてい转录因子いんし结合位い点てん。
• 远处启动子こ是ぜ基もと因いん的てき远处序列じょれつ上じょう游ゆう，包括ほうかつ一些额外的调控元件，影かげ响力较近端はし启动子こ弱じゃく。它是在ざい上うえ游ゆう更さら远的位置いち（但ただし不ふ是ぜ位置いち性せい的てき增强ぞうきょう子こ或ある调控区域くいき），是ぜ特定とくてい转录因子いんし结合位い点てん。

启动子こ规范序列じょれつ的てき用途ようと一般都是有问题的，且可引致いんち对启动子序列じょれつ的てき误解。在ざい规范序列じょれつ中ちゅう，转录因子いんし结合位い点在てんざい特定とくてい细胞情じょう况下有ゆう一个单独的序列会与蛋白たんぱく质牢固ろうこ地ち结合。但ただし是ぜ自然しぜん选择会かい偏向へんこう较低能ていのう量的りょうてき结合，作さく为一种调节转录输出。这种最さい普遍ふへん的てき序列じょれつ称しょう为野生やせい型がた序列じょれつ。这纵然しか不ふ是ぜ最さい有利ゆうり的てき序列じょれつ，最近さいきん证据显示多た种基因いん（包括ほうかつ原はら癌がん基もと因いん）都みやこ有ゆうG四股しこ结构作さく为潜在せんざい调控信号しんごう。

在ざい演えんじ化か生物せいぶつ学がく的てき一个主要问题是修补启动子序列在演化过程中的重要性，例れい如人ひと类血ち统从黑くろ猩猩しょうじょう分ぶん开后的てき改あらため变。某ぼう些演化か生物せいぶつ学がく家か建けん议启动子的てき演えんじ化か或ある调节区域くいき可能かのう比ひ序列じょれつ编码更さら重要じゅうよう。

启动子こ序列じょれつ

原核げんかく生物せいぶつ启动子こ

在ざい原核げんかく生物せいぶつ中なか，启动子こ包含ほうがん两个短たん序列じょれつ位い于从转录起おこり结点起おこり计的-10及-35上じょう游ゆう位置いち。位い于-10的てき序列じょれつ称しょう为普ひろし里さと布ぬの诺框或ある-10元げん件けん，及通常つうじょう包含ほうがん6个核かく苷TATAAT。普ひろし里さと布ぬの诺框在ざい开始转录是ぜ绝对必要ひつよう的てき。其他位い于-35的てき序列じょれつ通常つうじょう包含ほうがん6个核苷TTGACA。它的出で现可以帮助すけ非常ひじょう高だか的てき转录率りつ。一些启动子含有所谓的“延伸えんしん-10元げん件けん”（同どう源みなもと序列じょれつ5'-TGNTATAAT-3'），从这些元件けん开始，-35元げん件けん在ざい转录时显得とく不ふ重要じゅうよう。上述じょうじゅつ的てき启动子こ结构只ただ有ゆう以原核かく生物せいぶつRNA聚合酶的てきσしぐま-70形式けいしき来らい辨べん认。原核げんかく生物せいぶつRNA聚合酶复合ごう物ぶつ连同其他σしぐま因子いんし可か以辨认不同ふどう的てき核心かくしん启动子こ序列じょれつ。 启动子こ是ぜ一段位于结构基因5‘端はし的てき上うえ游ゆう区く的てきDNA序列じょれつ，能のう激げき活かつRNA聚合酶，使つかい之の与あずか模も板ばんDNA准じゅん确地结合并具有ぐゆう转录起おこり始はじめ的てき特とく异性。

以下いか是ぜ核かく苷出现的概がい率りつ：

序列じょれつ	核かく苷
-10序列じょれつ	T	A	T	A	A	T
	77%	76%	60%	61%	56%	82%
-35序列じょれつ	T	T	G	A	C	A
	69%	79%	61%	56%	54%	54%

真ま核かく生物せいぶつ启动子こ

真ま核かく生物せいぶつ启动子こ是ぜ极端的てき分化ぶんか及很难表现其特とく征せい。它们一般いっぱん处于基もと因いん的てき上じょう游ゆう及有着ぎ远离转录起おこり始点してん的てき调控元もと件けん。转录复合物ぶつ可か以引起おこり脱だつ氧核糖とう核酸かくさん（DNA）向こう自己じこ屈曲くっきょく，以容许放置ほうち调控序列じょれつ。很多真ま核かく生物せいぶつ启动子こ，但ただし不ふ是ぜ全部ぜんぶ，都と包含ほうがん一いち个TATA盒（序列じょれつTATAAA）会かい与あずかTATA结合蛋白たんぱく结合，以协助じょ形成けいせいRNA聚合酶转录复合物ぶつ。TATA盒一般会处于非常接近转录起始点（通常つうじょう于50个碱基对以内いない）。

真ま核かく生物せいぶつ启动子こ调控序列じょれつ一いち般与转录因子いんし结合，当とう中なか涉わたる及形成けいせい转录复合物ぶつ。一いち个例子こ是ぜE盒（序列じょれつCACGTG），它会与あずか碱性螺旋らせん-环-螺旋らせん（bHLH）的てき转录因子いんし结合。

结合

启动子こ序列じょれつ（P）与あずかσしぐま因子いんしRNA聚合酶复合物ぶつ（R）的てき结合涉わたる及两个步骤：

${\mbox{R}}+{\mbox{P}}\leftrightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}$

${\mbox{RP}}_{\mbox{(closed)}}\rightarrow {\mbox{RP}}_{\mbox{(open)}}$

与あずか启动子こ功こう能のう变异有ゆう关的疾病しっぺい

以下いか是ぜ从人ひと类孟德とく尔遗传学（OMIM）证实与启动子こ故障こしょう有ゆう关，不ふ论是因いん启动子こ序列じょれつ直接ちょくせつ突变或ある是ぜ转录因子いんし或ある转录共ども激げき发因子いんし的てき突变。而多种癌がん症しょう都と没ぼつ有ゆう列れつ下か是ぜ因いん为从染色せんしょく体たい易えき位い产生嵌はま合ごう基もと因いん：

• 哮たけ喘

• βべーた地中海ちちゅうかい贫血

• 鲁宾斯坦泰たい比ひ综合症しょう

要よう留意りゅうい的てき是ぜ在ざい病原びょうげん学がく上大かみおお部分ぶぶん的てき疾病しっぺい都と是ぜ异质的てき，而在分子ぶんし层面上じょう一种疾病往往是指多种疾病，纵然它们的てき病びょう征せい及治疗方法ほう一致いっち。疾病しっぺい对治疗有不同ふどう的てき反はん应，是ぜ因いん背せ后きさき分子ぶんし源げん头的差さ异，这会是ぜ药物遗传学がく的てき范畴。