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もといんぐみ

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重定しげさだこうGenome
よし46じょう染色せんしょくたい组成一个人类男性的二倍体基因组的图像。 (ざい线粒たい染色せんしょくたい显示。)

もといん(genome)またしょうもといんたいざい生物せいぶつがくなかゆびぼう一特定物种细胞内或病毒粒子内的一整套遗传ぶつ(DNAあるRNA)。もといん包括ほうかつもといん编码へん碼区(ncDNA ある ncRNA),以及つぶせんからだDNA、みどりたいDNA。1920ねんとくこく汉堡大学だいがく植物しょくぶつがく教授きょうじゅ汉斯·ぬるかつ勒(Hans Winkler)くび使用しようもといん组这いちめい词。

さらせい确地讲,一個生物体的基因组是指一套染色せんしょくたいなかてきかんせいてきDNA序列じょれつれい如,生物せいぶつ个体からだ细胞なかてきばいたいよし两套染色せんしょくたい组成,其中いちDNA序列じょれつ就是一个基因组。もといん组一词可以特指整套かくDNA(れい如,かくもといん组),也可以用于包含ほうがん自己じこDNA序列じょれつてき细胞もといん组,如つぶ线体もといん组或かのう绿体もといん组。

当人とうにん们说いち有性ゆうせい生殖せいしょくものてきもといん组正ざい测序时,通常つうじょうゆび测定いちつね染色せんしょくたいかず两种せい染色せんしょくたいてき序列じょれつ,这样らい代表だいひょう可能かのうてき两种せい别。そく使つかいざいただゆう一种性别的物种中,“一套基因组序列”可能かのう也综あいりょうらい不同ふどう个体てき染色せんしょくたい通常つうじょう使用しようちゅう,“遗传组成”一词有时在交流中即指某特定个体或物种的基因组。对相关物种全もといん组性质的研究けんきゅう通常つうじょうしょうもといん组学,该学あずか遗传がく不同ふどうきさきしゃ一般研究单个或一组もといんまとせい质。

もといん组的种类[编辑]

だい部分ぶぶんせい物体ぶったい病毒びょうどく复杂,じょりょう染色せんしょくたいゆう时或总是包含ほうがん额外てき遗传ぶつ质。ぼう些情况下,如对致病微生物びせいぶつてきもといん组测じょ,这里もといん组就包含ほうがんりょうざい质粒なかてき遗传ぶつ质。ざい这种じょう况下もといん组就包含ほうがんりょう所有しょゆうてきもといん编码DNA。

而对于像じん类这样的脊椎せきつい动物もといん通常つうじょうゆびてきただ染色せんしょくたいDNA。よし此,つきかんじん线粒たいうら包含ほうがんりょうもといんただし这些もといん并不さく为基いん组的いち部分ぶぶんこと实上,ゆう时候しょう线粒たい拥有自己じこてきもといん组,通常つうじょうさけべ线粒たいもといん

もといん组和遗传变异[编辑]

必须指出さしで仅有一个基因组并不能获得物种的遗传差异或遗传态性れい如,はら则上讲,にん类基いん序列じょれつ以仅仅从ぼう个个たいてき一个细胞的一半DNAちゅう测定。よう知道ともみち哪些DNA变异导致特定とくてい性状せいじょうある疾病しっぺい则需よう进行个体间比较。这一点也解释了通常使用“もといん组”(あずか通常つうじょう使用しようもといんあいひさげ并论)仅仅ゆびぼう特定とくていDNA序列じょれつ,也指ぼうぶつ种整个家族かぞくてき序列じょれつ

つきかん这个概念がいねんじょうあずかちょく觉相抵触ていしょく,其实这与说没ゆうにんなんいち特定とくていてき形状けいじょう印度いんどひょう的形まとがたじょうしょうどうてき概念がいねん印度いんどひょう形状けいじょうかく异,它们てきもといん序列じょれつ也并あいどうしか而各动物个体它们てき序列じょれつゆうどもせいいん此可以从单一实例中来了解印度豹和“ひょうせい”。

测序与作よさく[编辑]

ざい1976ねん特大とくだいがくてきかわら尔特·菲尔斯えいWalter Fiersだい一个完成了一个基因组的完整测序——RNA病毒びょうどく噬菌たいMS2えいBacteriophage MS2てきもといん组。つぎねんどるかみなりとくさとかつ·くわかく完成かんせいりょうΦふぁい-X174噬菌たいえいPhi X 174てき测序,这是だい一个完成测序的DNAもといん组,ぜんもといん组只ゆう5386个碱もと[1]ざい20せい纪90年代ねんだい中期ちゅうき生物せいぶつさんいきてきだい一个全基因组测序在很短一段时间内陆续完成。だい一个被测序的细菌基因组是流感りゅうかん嗜血杆菌(Haemophilus influenzae),ゆかりかつかみなりかく·ぶんとく团队于1995ねん完成かんせい。几个がつ以后,だい一个真核生物基因组的测序也由欧洲科学家完成了。它是いち种带ゆう16个染しょくからだてきふえ酵母こうぼ——酿酒酵母こうぼ(Saccharomyces cerevisiae),其测じょ工作こうさく开始于80年代ねんだい中期ちゅうき。很快ざい1996ねんだいいちきんもといん组——詹氏かぶと烷球きんえいMethanocaldococcus jannaschii(Methanococcus jannaschii)もといん组也测序,どう样由かつかみなりかく·ぶんとく尔团队完成かんせい

しんわざ术的发展使とく测序成本なりもと快速かいそく下降かこう,测序耗时也显ちょ减少,完成かんせいぜんもといん组测じょてき生物せいぶつ越来ごえくえつ。其他もといん组计划包括ほうかつしょうねずみ水稻すいとう拟南あくた河豚ふぐかず细菌(如だい肠杆きんとうみな完成かんせい测序。1990ねん启动てきひと类基いん组计划むねざい对人类基いん组绘せい物理ぶつり图谱测序[2][3]

しんてき测序わざ术,如だい规模并行测序えいmassive parallel sequencing也开辟了个人もといん组测じょさく为一种诊断工具的前景。其中标志せいてきいち2007ねん完成かんせいりょう对DNAそう螺旋らせん结构てき发现しゃいち詹姆斯·もり·沃森个人てきもといんてき测序[4]。而测じょ费用也一直在降低,可能かのうさい测序单个もといん组只需要じゅよう几千もと

ひさげ交到GenBankなかてきかくもの种的もといん组大しょうあずかやめちゅう释的蛋白たんぱく质总すう对比てきそう对数すわ标图,绿色:病毒びょうどくもといん组; 蓝色:细菌もといん组, 紫色むらさきいろきんもといん组; 橙色だいだいいろかくもといん

もといん组构なり[编辑]

もといん组构なり”(Genome compositionよう于描じゅつなり一个单倍体基因组的组成,包括ほうかつもといんぐみ大小だいしょうじゅう复DNAじゅう复DNAところうらないてき比重ひじゅうとうつう不同ふどうもといん组间てき研究けんきゅう科学かがく以更好地こうち理解りかい给定もといん组的进化

とう讨论もといん组的构成时,しゅさきかなめ别的原核げんかくもといん组还かくもといん组,两者ざいもといん组组成上なりかみゆう很大てき不同ふどうざい原核げんかく生物せいぶつちゅうもといん组的だい部分ぶぶん(85-90%)是非ぜひじゅう复DNA,这意味いみ其中主要しゅようてき编码DNA,编码区域くいきただうらないりょういちしょう部分ぶぶん[5]あずかこれ相反あいはんかく生物せいぶつてき蛋白たんぱく质编码基いんゆうがい显子-内含ないがんてき结构とくてん,而且存在そんざい大量たいりょう丰富てきじゅう复DNA序列じょれつとく别是哺乳ほにゅう动物植物しょくぶつちゅうもといん组的だい部分ぶぶんみやこゆかりじゅう复DNA构成[6]

だい部分ぶぶんてき生物せいぶつたい常常つねづね携带じょ染色せんしょくたい外的がいてき遗传ぶつ质,ざいゆうてきじょう况下,れい如对致病微生物びせいぶつてきもといん组测じょ,“もといん组”就包括ほうかつりょう质粒てき额外てき遗传ぶつ质。ざい这种じょう况下,“もといん组”描述てき所有しょゆうもといん以及ゆう潜在せんざいこうのうてき编码DNA。

ざいかく生物せいぶつれい植物しょくぶつ原生げんせい生物せいぶつ动物ちゅうもといん含有がんゆうとくゆび于染しょくからだDNAじょうてきしんいきてき意思いし所以ゆえんそく使つかい这些生物せいぶつ含有がんゆうかのう绿体あるもの线粒たい,它们ゆう自己じこてきDNA,ただし这些DNAしょ携带てきしんいき包括ほうかつざいもといん组中,こと实上,ゆう时我们说线粒たい含有がんゆう自己じこてきもといん组,そく线粒たいもといん”,而在かのう绿体ちゅうてきしょう为“かのう绿体もといんえいChloroplast DNA”。

もといんぐみ大小だいしょう[编辑]

もといんぐみ大小だいしょうゆび一种生物单倍体基因组的全部DNA碱基对数。ざい原核げんかく生物せいぶつひくひとしかく生物せいぶつちゅういん组大しょうあずか生物せいぶつがた态的复杂せい基本きほんていせいしょう关关けいただしざい软体动物以及其它さら高等こうとうてきかく生物せいぶつちゅう,这种しょう关性就不存在そんざいりょう[6][7]。这一现象可能是由基因组中的重复DNA引起。

鉴于もといん组如此复杂,いち研究けんきゅう策略さくりゃく就是使生物せいぶつたいざい论上生存せいぞんてき条件下じょうけんか减少もといん组中てきもと因数いんすうちょくいたり最小さいしょう。对于单细胞生物せいぶつ细胞生物せいぶつ最小さいしょうもといん组的实验研究けんきゅうやめ经开てん(见发育生物せいぶつがく),这些工作こうさくざい体内たいないin vivo体外たいがいin silico)进行[8][9]

这里れつりょう一些重要的或有代表性的基因组的大小,さらもといん组大しょうてき请见#まいり

类型 生物せいぶつ 学名がくめい もといんぐみ大小だいしょう鹼基たい ところ含基因数いんすう ちゅう
病毒びょうどく いの圆环病毒びょうどくIがた 1,759 やめ最小さいしょうてきもといん[10]
病毒びょうどく 猿猴えんこう病毒びょうどくSV40 5,224 [11]
病毒びょうどく 噬菌たいΦふぁい-X174 5,386 最早もはや完成かんせいはかじょてきDNAもといんぐみ[12]
病毒びょうどく 人類じんるい免疫めんえき缺陷けっかん病毒びょうどくHIV 9,749 [13]
病毒びょうどく 噬菌たいλらむだ 48,502 つねさく为重组DNAてきかつたかし载体。[14][15][16]
细菌 大腸だいちょう桿菌かんきん Escherichia coli 4.6Mb 4288 [17]
蓝细きん はら绿球 Prochlorococcus 1.7Mb 1884 やめ最小さいしょうてき蓝细きんもといん[18][19]
變形へんけいちゅう つね變形へんけいちゅう Amoeba dubia 670Gb やめ知的ちてき最大さいだいもといんぐみ[20]ただしゆうそう议)[21]
植物しょくぶつ 贝母ぞく一種いっしゅ Fritillary assyriaca 130Gb
きん 釀酒酵母こうぼ Saccharomyces cerevisiae 12.1Mb 6294 だい一个测序的真核生物基因组,完成かんせい于1996ねん[22]
せんちゅう 咖啡たんたい线虫 Pratylenchus coffeae 20Mb やめ最小さいしょうてき动物もといん[23]
せんちゅう 秀麗しゅうれいかくれ桿線ちゅう Caenorhabditis elegans 100.3Mb 19000 だい一个测序的多细胞生物基因组,完成かんせい于1998ねん12月[24]
昆蟲こんちゅう くろはらはてはえ Drosophila melanogaster 175Mb 13600 [25]
哺乳ほにゅう動物どうぶつ 小家おいえねずみ Mus musculus 2.7Gb 20210 [26]
哺乳ほにゅう動物どうぶつ ひと Homo sapiens 3.2Gb 20000 [27][28]
鱼类 きむ娃娃いち河豚ふぐ Tetraodon nigroviridis 385Mb やめ最小さいしょうてき脊椎せきつい动物もといん组约为340Mb[29][30]-385Mb[31]
鱼类 石花いしげはい Protopterus aethiopicus 130Gb やめ最大さいだいてき脊椎せきつい动物もといん

じゅう复DNA[编辑]

じゅう复DNAてき总长じょ以基いん组大しょうそくじゅう复DNA比重ひじゅう蛋白たんぱく质编码基いん编码RNAもといん一般都是非重复的DNA[32]。而更だいてきもといん组并意味いみさらてきもといんずい高等こうとうかく生物せいぶつてきもといん组大しょうてき增加ぞうかじゅう复DNAてき比重ひじゅうしょう应减すくな[6]

不同ふどう生物せいぶつちゅうてきじゅう复DNAてき比重ひじゅうかいゆう很大不同ふどう,一些原核生物如大腸だいちょう桿菌かんきん几乎ただゆうじゅう复DNA,ひくひとしかく生物せいぶつ秀麗しゅうれいかくれ桿線ちゅうくろはらはててきじゅう复DNA仍比じゅう复DNAおお[6][33],而更高等こうとうてきかく生物せいぶつてきじゅう复DNA比重ひじゅうちょう过了じゅう复DNA。ざいいち植物しょくぶつ两栖动物なかじゅう复DNAてき比重ひじゅうちょう过20%,なりりょうもといん组中てき少数しょうすう组分[6]

じゅう复DNA[编辑]

もといん组中てきじゅう复DNAだい致分为两类:くし联重复散在さんざいじゅう[34]

くし联重复[编辑]

くし联重复つねゆかり复制时的すべりうつりえいReplication slippage等位とういてき交换えいUnequal crossing overもといん转换えいgene conversion引起[35]ほろ衛星えいせい卫星DNAもといん组中てきくし联重复序列じょれつ[36]虽然くし联重复序列じょれつざいもといん组中おこり很大作用さようただしざい哺乳ほにゅう动物もといん组中却表现为散在さんざいじゅう序列じょれつ

散在さんざいじゅう[编辑]

散在さんざいじゅう通常つうじょう转座てきはん转录转座,ただし包括ほうかつ蛋白たんぱく质编码的もといん家族かぞくあずかかりもといん。转座いち类DNA序列じょれつ,它们のう够在もといん组中どおり过转录或ぎゃく转录,ざい内切ないせつてき作用さようざい其他もといん上出かみで[5][37]认为高等こうとうかく生物せいぶつてき进化驱动りょくいち[38]。转座可分かぶん为两だい类:Iがた转座はん转录转座かずIIがた转座(DNA转座[37]

もといんぐみえんじ[编辑]

もといんぐみ仅仅生物せいぶつもといんてき集合しゅうごう,对其研究けんきゅうのう获得生物せいぶつえんじしんじいきてきさら细节。一些基因组性质如“染色せんしょくたいすう”(かくがた)、もといんぐみ大小だいしょうもといん顺序、みつ码子へんこのみせいえいcodon usage biasあずかGC含量のう反映はんえい现存生物せいぶつてき许多もといんぐみえんじしんじいき

もといん复制ざいもといん形成けいせい过程中起なかおこし重要じゅうよう作用さようかく生物せいぶつてきもといん存在そんざい大量たいりょうじゅう序列じょれつ。按照不同ふどうじゅう复频りつ可分かぶん高度こうどじゅう序列じょれつちゅうじゅう序列じょれつてい度重たびかさな序列じょれつ。这些じゅう序列じょれつ生物せいぶつ样性てきもと础。

もといん水平すいへい轉移てんいつね常用じょうようらいかい释亲缘关けい很远てき生物せいぶつ间为什么かいゆう很相ちかてきもといんもといん水平すいへい轉移てんいざい微生物びせいぶつこれ间比较常见。另外,かく生物せいぶつてきかくもといん组中也有やゆう些从かのう绿体线粒たい转移らいてきもといん

もといんぐみてきつぎ領域りょういき[编辑]

参考さんこう文献ぶんけん[编辑]

引用いんよう[编辑]

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外部がいぶ連結れんけつ[编辑]

まいり[编辑]