ハンチントン病 びょう （ハンチントンびょう、英 えい Huntington's disease ）は、大脳 だいのう 中心 ちゅうしん 部 ぶ 線条 せんじょう 体 たい 尾 お 状 じょう 核 かく 神経 しんけい 細胞 さいぼう 変性 へんせい 脱落 だつらく 進行 しんこう 性 せい 不 ふ 随意 ずいい 運動 うんどう 舞踏 ぶとう 様 さま 運動 うんどう 語 ご 踊 おど 意 い 認知 にんち 力 りょく 低下 ていか 情動 じょうどう 障害 しょうがい 等 とう 症状 しょうじょう 現 あらわ 常 つね 染色 せんしょく 体 たい 優性 ゆうせい 遺伝 いでん 病 やまい [1] 日本 にっぽん 特定 とくてい 疾患 しっかん 認定 にんてい 指定 してい 難病 なんびょう
ジョージ・ハンチントン 1872年 ねん に米国 べいこく 医師 いし ジョージ・ハンチントン （George Huntington ）によって報告 ほうこく ハンチントン舞踏 ぶとう 病 びょう 」(Huntington's Chorea)と呼 よ 年代 ねんだい 欧米 おうべい 病 びょう 呼 よ [1] 日本 にっぽん 年 ねん 病 びょう 名称 めいしょう 用 もち
治療 ちりょう 法 ほう 末期 まっき 終日 しゅうじつ 介護 かいご 必要 ひつよう [1] 薬物 やくぶつ 療法 りょうほう 非 ひ 薬物 やくぶつ 療法 りょうほう 症状 しょうじょう 緩和 かんわ 向上 こうじょう 限 かぎ [1] 西 にし 系 けい 人 じん 多 おお 系 けい 少 すく 有 ゆう 病 びょう 率 りつ 男女 だんじょ 差 さ
ハンチントン病 びょう 報告 ほうこく 行動 こうどう 症状 しょうじょう [2]
易 えき 刺激 しげき 性 せい 38–73%
アパシー
34–76%
不安 ふあん 34–61%
抑 そもそも 33–69%
強迫 きょうはく 性 せい 10–52%
サイコシス
3–11%
35-44歳 さい 発病 はつびょう 最 もっと 多 おお 幼年 ようねん 期 き 老年 ろうねん 期 き 年代 ねんだい 発病 はつびょう 得 う [3] [4]
報告 ほうこく 神経 しんけい 的 てき 症状 しょうじょう 認知 にんち 症 しょう [5] [6] 不安 ふあん 抑 そもそも 情動 じょうどう 鈍麻 どんま 自己 じこ 中心 ちゅうしん 性 せい 攻撃 こうげき 性 せい 強迫 きょうはく 性 せい 症状 しょうじょう 後期 こうき 依存 いぞん 症 しょう 発生 はっせい 悪化 あっか 依存 いぞん 依存 いぞん 性欲 せいよく 亢進 こうしん [2]
ハンチントン病 びょう 優性 ゆうせい 遺伝 いでん 原因 げんいん 遺伝子 いでんし 常 つね 染色 せんしょく 体 たい 第 だい 染色 せんしょく 体 たい 短 たん 腕 うで 上 じょう 遺伝子 いでんし 同定 どうてい [7] 遺伝子 いでんし 第 だい エクソン には、CAG（グルタミン をコードするシトシン・アデニン・グアニン）の繰 く 返 かえ 配列 はいれつ 存在 そんざい 非 ひ 病原 びょうげん 性 せい 場合 ばあい 反復 はんぷく 病原 びょうげん 性 せい 遺伝子 いでんし 繰 く 返 かえ 配列 はいれつ 系 けい 代 だい 際 さい 伸長 しんちょう 特 とく 父方 ちちかた 患者 かんじゃ 受 う 継 つ 原因 げんいん 不明 ふめい 機構 きこう 大 おお 増加 ぞうか ポリグルタミン病 びょう である。
huntingtin遺伝子 いでんし アミノ酸 あみのさん 残 ざん 基 もと ハンチンチン （Huntingtin）タンパク質 たんぱくしつ タンパク質 たんぱくしつ 様々 さまざま 組織 そしき 発現 はつげん 全長 ぜんちょう タンパク質 たんぱくしつ 主 おも 細胞 さいぼう 質 しつ 存在 そんざい 他 た タンパク質 たんぱくしつ 明確 めいかく アミノ酸 あみのさん 配列 はいれつ 類似 るいじ 性 せい 無 な 種 しゅ 神経 しんけい 栄養 えいよう 因子 いんし 発現 はつげん 量 りょう 上昇 じょうしょう 転写 てんしゃ 抑制 よくせい 因子 いんし 抑制 よくせい 通 とお 機能 きのう 報告 ほうこく [8] [9] 神経 しんけい 栄養 えいよう 因子 いんし 量 りょう 増加 ぞうか 何 なん 手法 しゅほう 治療 ちりょう 法 ほう 可能 かのう 性 せい 単純 たんじゅん 機能 きのう 喪失 そうしつ 変異 へんい 優性 ゆうせい 作用 さよう 可能 かのう 性 せい 高 たか
CAG の繰 く 返 かえ 増加 ぞうか 遺伝子 いでんし 末端 まったん グルタミン の連続 れんぞく 長 なが タンパク質 たんぱくしつ 作 つく タンパク質 たんぱくしつ 凝集 ぎょうしゅう 起 お 長 なが ポリグルタミン は他 た タンパク質 たんぱくしつ 相互 そうご 作用 さよう 影響 えいきょう タンパク質 たんぱくしつ 自身 じしん 切断 せつだん 促進 そくしん 報告 ほうこく 切断 せつだん タンパク質 たんぱくしつ 核 かく 多 おお 存在 そんざい 細胞 さいぼう 対 たい 毒性 どくせい 発揮 はっき 必要 ひつよう 考 かんが 神経 しんけい 変性 へんせい 引 ひ 起 お 詳細 しょうさい 機構 きこう 患者 かんじゃ 脳 のう ミトコンドリア の呼吸 こきゅう 鎖 くさり 異常 いじょう ミトコンドリアDNA の欠 かけ 失 しつ 率 りつ 上昇 じょうしょう アポトーシス 機構 きこう 関連 かんれん 転写 てんしゃ 制御 せいぎょ 関連 かんれん 指摘 してき 平均 へいきん 的 てき 女児 じょじ 多 おお
GABA含有 がんゆう 脱落 だつらく 場合 ばあい 多 おお [10] [6]
アフリカーナーとハンチントン病 びょう [ 編集 へんしゅう ] 南 みなみ アフリカーナー 」と呼 よ 万 まん 人 にん 程 ほど 集団 しゅうだん 万 まん 人 にん 種類 しゅるい 姓 せい 限 かぎ 家族 かぞく 子孫 しそん 考 かんが 家族 かぞく 病 びょう 患者 かんじゃ 居 い 集団 しゅうだん 好 こう 発 はっ 遺伝 いでん 専門 せんもん 家 か 間 あいだ 有名 ゆうめい 本来 ほんらい 万 まん 人 にん 1人 ひとり 見 み 病気 びょうき 高 たか 頻度 ひんど 見 み
遺伝 いでん 性 せい 疾患 しっかん 為 ため 根本 こんぽん 的 てき 治療 ちりょう 法 ほう 進行 しんこう 防止 ぼうし 治療 ちりょう 法 ほう 現在 げんざい 確立 かくりつ [1]
ハンチントン病 びょう 呼 よ 特定 とくてい タンパク質 たんぱくしつ 変異 へんい 起 お 病 やまい 病変 びょうへん 部位 ぶい 染色 せんしょく 使 つか 色素 しきそ コンゴーレッド に変異 へんい タンパク質 たんぱくしつ 凝集 ぎょうしゅう 遅 おく 効果 こうか 報告 ほうこく 神経 しんけい 障害 しょうがい 軽減 けいげん 病状 びょうじょう 進行 しんこう 遅 おく 出来 でき 可能 かのう 性 せい 示唆 しさ [11]
他 た 胆汁 たんじゅう 抽出 ちゅうしゅつ 物質 ぶっしつ 持 も 神経 しんけい 機能 きのう 防護 ぼうご 作用 さよう 利用 りよう [12] [13] 胎児 たいじ 脳 のう 細胞 さいぼう 移植 いしょく 治療 ちりょう 法 ほう [14] [15] 提案 ていあん
繰 く 返 かえ 配列 はいれつ 異常 いじょう 伸長 しんちょう 短縮 たんしゅく 核酸 かくさん 標的 ひょうてき 低 てい 分子 ぶんし 発見 はっけん 根治 こんじ 可能 かのう 知 し 期待 きたい [16]
核酸 かくさん 標的 ひょうてき 低 てい 分子 ぶんし 作 つく 出 だ 一般 いっぱん 的 てき 二 に 重 じゅう 構造 こうぞう 異 こと 構造 こうぞう 特異 とくい 的 てき 結合 けつごう 取 と 除 のぞ
同 おな 塩基 えんき 繰 く 返 かえ 配列 はいれつ 異常 いじょう 伸長 しんちょう 原因 げんいん 病気 びょうき 脊髄 せきずい 小脳 しょうのう 失調 しっちょう 症 しょう 筋 すじ 強直 きょうちょく 性 せい 治療 ちりょう 法 ほう 役立 やくだ 可能 かのう 性 せい 有 あ
対処 たいしょ 療法 りょうほう 舞踏 ぶとう 運動 うんどう 改善 かいぜん テトラベナジン （英語 えいご 版 ばん 開発 かいはつ 日本 にっぽん 2013年 ねん 2月 がつ 日 にち にアルフレッサファーム から「コレアジン錠 じょう 薬価 やっか 収載 しゅうさい [17] 水素 すいそ 重水素 じゅうすいそ 置換 ちかん 体内 たいない 分解 ぶんかい 遅 おく デューテトラベナジン （英語 えいご 版 ばん 開発 かいはつ 認可 にんか
有 ゆう 病 びょう 率 りつ 人種 じんしゅ 異 こと 白人 はくじん 発生 はっせい 率 りつ [1] 人 じん 人 じん 白人 はくじん 分 ぶん
原因 げんいん 変異 へんい 場合 ばあい 高 たか 確 かく 率 りつ 歳 さい 代 だい 発症 はっしょう 年 ねん 進行 しんこう 発症 はっしょう 年 ねん 程度 ていど 死亡 しぼう 事 こと 多 おお [5] 世代 せだい 経 へ 発症 はっしょう 年齢 ねんれい 早 はや 父親 ちちおや 原因 げんいん 遺伝子 いでんし 受 う 継 つ 顕著 けんちょ 現象 げんしょう 知 し
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ハンチントン病 びょう - 脳 のう 科学 かがく 辞典 じてん
対象 たいしょう 障害 しょうがい
原因 げんいん 疾患 しっかん 理論 りろん 職場 しょくば
人物 じんぶつ 養成 ようせい 関連 かんれん 職種 しょくしゅ
